Το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια καλοήθη γενετική διαταραχή που σχετίζεται με ανωμαλίες στην εξουδετέρωση και τη χρησιμοποίηση της χολερυθρίνης. Οι εξωτερικές εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι η περιοδική εμφάνιση της κίτρινης κηλίδας του δέρματος και των βλεννογόνων, η μεγέθυνση του ήπατος και της σπλήνας, οι οποίες συνοδεύονται από συμπτώματα χολοκυστίτιδας. Οι ειδικοί λένε ότι το σύνδρομο Gilbert είναι μια κατάσταση που δεν είναι επικίνδυνη και δεν απαιτεί ειδική θεραπεία.

ΓΕΝΙΚΑ

Το σύνδρομο ονομάζεται από γαλλικό γαστρεντερολόγο, ο οποίος το 1901 διάγνωσε για πρώτη φορά και περιέγραψε την κατάσταση της χρωστικής ηπατόζης, η οποία τώρα ονομάζεται ασθένεια Gilbert.

Γεγονότα για το σύνδρομο Gilbert:

  • Το γενετικό σύνδρομο του Gilbert είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια που εμφανίζεται στο 3-7% του πληθυσμού. Σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, μια τέτοια απόκλιση είναι χαρακτηριστική για το 10% των κατοίκων του κόσμου και στην αφρικανική ήπειρο εντοπίζεται στο 36% του πληθυσμού.
  • Οι στατιστικές δείχνουν ότι στους άντρες, η νόσος ανιχνεύεται 8-10 φορές συχνότερα από ό, τι στις γυναίκες, αυτό συνδέεται με τα χαρακτηριστικά του ορμονικού υποβάθρου τους.
  • Υπάρχουν πολλοί διάσημοι αθλητές και ιστορικές προσωπικότητες μεταξύ των ανθρώπων που αντιμετώπισαν αυτή την απόκλιση. Για παράδειγμα, στο δρόμο των ιστορικών νικών, το σύνδρομο του Gilbert δεν έγινε εμπόδιο για τον Ναπολέοντα.

ΛΟΓΟΙ

Το κύριο καθήκον του ήπατος είναι να καθαρίσει το αίμα των μεταβολικών προϊόντων και των τοξινών. Από τα εσωτερικά όργανα, το αίμα βγαίνει στο ήπαρ, όπου λαμβάνει χώρα η διαδικασία διήθησης. Το αίμα περιέχει χολερυθρίνη, η οποία είναι το προϊόν της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το σύμπλεγμα που περιέχει σίδηρο αποσυντίθεται για να σχηματίσει τοξική έμμεση χολερυθρίνη. Όταν η ουσία αυτή συνδυάζεται με το ένζυμο γλυκουρονυλοτρανσφεράση, χάνει τις τοξικές της ιδιότητες και μετατρέπεται σε άμεση χολερυθρίνη, η οποία αφήνει εύκολα το σώμα. Οι αιτίες του συνδρόμου Gilbert είναι μια μείωση της δραστηριότητας αυτού του ενζύμου. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι οι μεταβολίτες συνεχίζουν να κυκλοφορούν στο σώμα.

Οι ενοικιαστές συνδρόμου εμφανίζουν τάση για περιοδικές παροξύνσεις. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που συμβάλλουν στη διαδικασία αυτή.

Παράγοντες που προδιαθέτουν:

  • σκληρή σωματική εργασία.
  • άγχος;
  • αποκλίσεις από τη δίαιτα προς την κατεύθυνση της νηστείας ή της υπερφαγίας.
  • κατάχρηση αλκοόλ, λήψη ναρκωτικών ·
  • υπερθέρμανσης, υπερψύξης, υπερβολικής ηλιοφάνειας,
  • ιογενείς λοιμώξεις.
  • τραυματισμοί, χειρουργικές επεμβάσεις.
  • φάρμακα από την ομάδα αντιβιοτικών, αναβολικά στεροειδή και αντιφλεγμονώδεις μη στεροειδείς παράγοντες,
  • περιόδους εμμηνόρροιας στις γυναίκες.

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ

Μορφές του συνδρόμου:

  • Συγγενής - τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 12 και 30 ετών, χωρίς πρόκληση οξείας ιογενούς ηπατίτιδας.
  • Εκδήλωση - που προκαλείται από οξεία ιογενή ηπατίτιδα σε ηλικία 12 ετών.

Για τη χαρακτηριστική συχνότητα του συνδρόμου. Από την άποψη αυτή, υπάρχουν δύο περίοδοι: επιδείνωση και ύφεση.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Οι αποκλίσεις μπορεί να μην δίνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα ή μπορεί να εμφανίζουν μικρά κλινικά συμπτώματα που συχνά συνδέονται με την προσωρινή αδιαθεσία. Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι μια μέτρια εκδήλωση του ίκτερου, στην οποία το δέρμα, ο σκληρός οφθαλμός και οι βλεννώδεις μεμβράνες ενός προσώπου αποκτούν κίτρινη απόχρωση. Συχνές περιπτώσεις χρώσης του δέρματος στο ρινοκολικό τρίγωνο, στα πόδια, στις παλάμες και στις μασχάλες.

Δευτερεύοντα συμπτώματα:

  • αϋπνία;
  • αδυναμία, γρήγορη κόπωση, ζάλη.
  • πικρή γεύση στο στόμα.
  • μειωμένη όρεξη.
  • καούρα.
  • ναυτία, εμετός περιστασιακά δυνατό.
  • δυσκοιλιότητα και διάρροια.
  • μετεωρισμός;
  • μετεωρισμός;
  • αίσθημα βαρύτητας στο στομάχι.
  • θαμπή και τραβώντας τον πόνο στη δεξιά πλευρά κάτω από τη νεύρωση.
  • το ήπαρ στο σύνδρομο Gilbert αυξάνεται σε μέγεθος στο 60% των ασθενών.
  • η μεγέθυνση του σπλήνα συμβαίνει στο 10% των περιπτώσεων.

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ

Η νόσος εντοπίζεται συχνότερα κατά την εφηβεία. Με το σωστό ιστορικό της συλλογής της διάγνωσης δεν συμβαίνει.

Αυτά τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert, όπως η ηλικία από 12 έως 30 ετών και τα περιοδικά επεισόδια ίκτερος ποικίλης σοβαρότητας, που προκαλούνται από την πρόσληψη αλκοόλ, την υπερβολική εργασία, τη νηστεία και την αυξημένη σωματική άσκηση, δίνουν το λόγο ότι πρόκειται για σύνδρομο Gilbert.

Εκτός από την εξέταση και τη συλλογή της ανάλυσης, ανατίθενται εργαστηριακές εξετάσεις και φυσιολογικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν τις παραδοχές και ως διαφορική διάγνωση.

Εργαστηριακές εξετάσεις:

  • ανίχνευση του επιπέδου της χολερυθρίνης στα αυξημένα επίπεδα αίματος της έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.
  • δοκιμή με πείνα - για δύο ημέρες η ενεργειακή αξία του τροφίμου του ασθενούς δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 400 kcal / ημέρα, το δείγμα είναι θετικό με αύξηση της χολερυθρίνης κατά 1,5-2 φορές.
  • Δοκιμή νικοτινικού οξέος - το φάρμακο χορηγείται ενδοφλέβια, μετά από 3 ώρες καταγράφεται 2-3 φορές η αύξηση της συγκέντρωσης έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.
  • Το δείγμα φαινοβαρβιτάλης - μία χορήγηση πέντε ημερών του φαρμάκου επηρεάζει τη μείωση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.
  • βιοχημική εξέταση αίματος ·
  • γενική ανάλυση αίματος και ούρων.
  • ανάλυση κοπράνων για την ανίχνευση serkobilin.

Διαδραστικές διαγνωστικές μέθοδοι:

  • υπερηχογράφημα για την αξιολόγηση της κατάστασης του ήπατος και άλλων εσωτερικών οργάνων της πεπτικής οδού.
  • υπολογιστική τομογραφία για λεπτομερέστερη εξέταση.
  • βιοψία ιστού ήπατος για ιστολογική εξέταση.

Τέτοια προβλήματα εμπίπτουν στην αρμοδιότητα των γαστρεντερολόγων, η γενετική στο σύνδρομο Gilbert, κατά κανόνα, δεν προσελκύουν. Μερικές φορές μπορεί να απαιτείται γενετική εξέταση αίματος ή επιθηλίου από τον βλεννογόνο του στόματος.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η ασθένεια θεωρείται καλοήθης και, κατά κανόνα, δεν προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας. Η κίτρινη γεύση του δέρματος και των βλεννογόνων προκαλεί ανησυχία στον ασθενή και σε άλλους. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός πρέπει να αναφέρει την αταξία των ανησυχιών και να αναφέρει την παρατυπία των συμπτωμάτων.

Προς το παρόν, οι μέθοδοι της σύγχρονης ιατρικής δεν έχουν μεθόδους για την αιμοτροπική θεραπεία για την πρόληψη της εμφάνισης συμπτωμάτων της νόσου του Gilbert. Μερικές φορές, η φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση της σοβαρότητας του ίκτερου.

Φάρμακα για τη φαρμακευτική αγωγή:

  • επαγωγείς μικροσωμικών ενζύμων - φαρμάκων, με βάση το φαινοβαρβιτάλη, μειώνοντας το επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.
  • ηπατοπροστατευτικά ·
  • τα χολέρεα φάρμακα.
  • προσροφητικά ·
  • ένζυμα.
  • προωστικά - διεγερτικά της εντερικής κινητικότητας.
  • αντιεμετικά.

Τα φαρμακευτικά σκευάσματα δεν θεραπεύουν τη νόσο του Gilbert, μειώνουν μόνο τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Η φωτοθεραπεία χρησιμοποιείται ως πρόσθετη μέθοδος. Υπό την επίδραση της ακτινοβολίας, επιταχύνεται η καταστροφή και η εξάλειψη της χολερυθρίνης.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, με την ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών του συνδρόμου Gilbert, όταν το επίπεδο χολερυθρίνης φτάσει σε κρίσιμα επίπεδα, μπορούν να πραγματοποιηθούν μεταγγίσεις αίματος και χορήγηση αλβουμίνης.

Για να αποφευχθεί η υποτροπή, συνιστάται στον ασθενή μια διατροφική δίαιτα αριθ. 5, η λήψη συμπλόκων βιταμινών, η αποφυγή αλκοόλ, λιπαρών τροφών και σωματικής άσκησης.

COMPLICATIONS

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια ευνοϊκή πορεία και από μόνη της δεν προκαλεί την ανάπτυξη επιπλοκών. Όταν διαγιγνώσκεται με το σύνδρομο Gilbert, ο κίνδυνος είναι: η χρόνια παραβίαση της δίαιτας, η μη συμμόρφωση με το σχήμα και η ακατάλληλη χρήση ναρκωτικών.

Πιθανές επιπλοκές:

  • χρόνια ηπατίτιδα με επίμονη φλεγμονή του ιστού του ήπατος.
  • ασθένεια χολόλιθου με την εναπόθεση λίθων στη χοληδόχο κύστη και στους αγωγούς της.
  • χρόνια χολοκυστίτιδα.
  • χολαγγειίτιδα.
  • χρόνιες παθήσεις του στομάχου, του παγκρέατος και του δωδεκαδακτύλου.
  • ψυχοσωματικές διαταραχές.

ΠΡΟΛΗΨΗ

Η νόσος του Gilbert είναι αποτέλεσμα ελαττώματος στο κληρονομικό γονίδιο. Η πρόληψη της ανάπτυξης του συνδρόμου είναι αδύνατη, καθώς οι γονείς μπορούν να είναι μόνο φορείς και δεν εμφανίζουν σημεία απόκλισης. Για το λόγο αυτό, τα κύρια προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στην αποφυγή των παροξυσμών και στην παράταση της περιόδου ύφεσης. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με την εξάλειψη των παραγόντων που προκαλούν παθολογικές διεργασίες στο ήπαρ.

Μέτρα πρόληψης:

  • Εξαίρεση από την υπερθέρμανση, την υποθερμία και τη μεγάλη παραμονή κάτω από τις ακτίνες του ήλιου.
  • Η άρνηση βαριάς σωματικής εργασίας, καθώς και η εντατική άσκηση.
  • Απαγορεύεται η κατάχρηση αλκοόλ και η λήψη ναρκωτικών.
  • Η αποδοχή αντιβιοτικών και άλλων φαρμάκων θα πρέπει να γίνεται μόνο σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σε σαφώς καθορισμένη δοσολογία με σεβασμό για το χρόνο εισαγωγής.
  • Διατροφή με περιορισμό λιπαρών, τηγανισμένων, πικάντικων και πικάντικων πιάτων.
  • Η διατροφή θα πρέπει να είναι σταθερή χωρίς μεγάλα διαλείμματα, αυτό ισχύει όχι μόνο για τα τρόφιμα αλλά και για το νερό.

ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΓΙΑ ΑΝΑΚΑΜΨΗ

Γενικά, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Η προδιάθεση για την εμφάνιση κίτρινου χρώματος επιμένει σε όλη τη ζωή, αλλά αυτό δεν επηρεάζει τα ποσοστά θνησιμότητας και δεν παρατηρούνται επίσης προοδευτικές αλλαγές στο ήπαρ. Η θεραπεία με τέτοια συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert με ιατρικές μεθόδους οδηγεί σε μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης στο φυσιολογικό, αλλά η συνεχής χρήση αυτών των φαρμάκων συνδέεται με τον κίνδυνο ανεπιθύμητων ενεργειών.

Οι ασθενείς έχουν αυξημένη ευαισθησία σε διάφορες ηπατοτοξικές επιδράσεις. Η λήψη οινοπνεύματος και φαρμάκων επηρεάζει δυσμενώς την ηπατική λειτουργία και μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη της νόσου των χοληφόρων οστών, της χολοκυστίτιδας και των ψυχοσωματικών διαταραχών.

Πριν προγραμματίσουν την εγκυμοσύνη, τα ζευγάρια με το σύνδρομο του Gilbert ενθαρρύνονται να επισκεφθούν τη γενετική συμβουλευτική για να αξιολογήσουν τον κίνδυνο ασθένειας στους απογόνους τους.

Βρήκατε λάθος; Επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική παθολογία του ήπατος που κληρονομείται, στην οποία διακόπτεται η ανταλλαγή χολερυθρίνης (προϊόν επεξεργασίας πρωτεϊνών αιμοσφαιρίνης) c.

Η νόσος του Gilbert: συμπτώματα και θεραπεία

Η νόσος του Gilbert - τα κύρια συμπτώματα:

  • Αδυναμία
  • Ναυτία
  • Απώλεια της όρεξης
  • Φούσκωμα
  • Παλιά
  • Διάρροια
  • Πικρό στόμα
  • Δεξιός κοιλιακός πόνος
  • Δυσκοιλιότητα
  • Καούρα
  • Κίτρινο βλεννογόνο

Το σύνδρομο Gilbert είναι κληρονομικός τύπος ασθένειας, που εκδηλώνεται ως μόνιμη ή προσωρινή αύξηση των επιπέδων της χολερυθρίνης στο αίμα, του ίκτερου, καθώς και σε ορισμένα άλλα ειδικά συμπτώματα. Πρέπει να σημειωθεί ότι η νόσος του Gilbert, τα συμπτώματα των οποίων πρέπει να αντιμετωπιστεί από έναν ασθενή με μια ορισμένη συχνότητα, δεν αποτελεί καθόλου επικίνδυνη νόσο και, επιπλέον, δεν απαιτεί ειδική θεραπεία.

Γενική περιγραφή

Το σύνδρομο Gilbert, το οποίο επίσης ορίζεται ως απλή οικογενειακή χολμία, ιδιοπαθής μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία, συστηματική υπερχολερυθριναιμία ή μη-αιμολυτικό οικογενειακό ίκτερο, είναι μια χρωστική ηπατόζης. Δημιουργείται λόγω μέτριας διακοπτόμενης αύξησης της περιεκτικότητας σε αίμα της χολερυθρίνης, η οποία, με τη σειρά της, συμβάλλει στην παραβίαση της ενδοκυτταρικής μεταφοράς της απευθείας στη διασταύρωση της και του γλυκουρονικού οξέος. Επίσης, η ηπατίτιδα της χρωστικής μπορεί να σχηματιστεί εξαιτίας της μείωσης του βαθμού υπερβιλερουβιναιμίας που προέκυψε λόγω της έκθεσης σε φαινοβαρβιτάλη ή ως αποτέλεσμα αυτοσωματικής κυρίαρχης κληρονομικότητας.

Με άλλα λόγια, η κύρια αιτία του συνδρόμου Gilbert είναι η γενετικά καθορισμένη έλλειψη ενός συγκεκριμένου ενζύμου στο ήπαρ, το οποίο εμπλέκεται στη διαδικασία του μεταβολισμού της χολερυθρίνης.

Οι συνθήκες για την έλλειψη αυτού του ενζύμου δεν επιτρέπουν τη δυνατότητα σύνδεσης της χολερυθρίνης στο ήπαρ, η οποία συνεπώς οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου στο αίμα και στην επακόλουθη ανάπτυξη του ίκτερου. Αξίζει να σημειωθεί ότι η χολερυθρίνη βρίσκεται σε υψηλό επίπεδο από τη γέννησή της στην περίπτωση ενός συμπτώματος του Gilbert. Εν τω μεταξύ, όλα τα νεογνά είναι επιρρεπή στην εμφάνιση φυσιολογικού ίκτερου με αντίστοιχα υψηλό επίπεδο χολερυθρίνης και συνεπώς, σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανίχνευση της νόσου εμφανίζεται σε μεταγενέστερη ηλικία.

Σύνδρομο Gilbert: συμπτώματα

Λαμβάνοντας υπόψη τα κύρια συμπτώματα αυτής της ασθένειας, πρέπει να τονιστεί ότι κατά κανόνα δεν είναι μόνιμα. Σε αυτή την περίπτωση, η εκδήλωση και η επιδείνωση των συμπτωμάτων συμβαίνουν κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης (άσκησης), στρες, νηστείας, λήψης ορισμένων τύπων φαρμάκων και αλκοόλ. Οι μεταδιδόμενες ασθένειες ιογενούς τύπου μπορούν επίσης να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο (οξείες αναπνευστικές λοιμώξεις, γρίπη, ηπατίτιδα κ.λπ.).

Το κύριο σύμπτωμα είναι ο σχηματισμός ήπιου ίκτερου (όπως καθορίζεται από τους γιατρούς του - στη ictricity) σκληρό, εν τω μεταξύ συμβαίνει ότι η εμφάνιση ίκτερου μεταξύ των ασθενών έχει έναν μοναδικό χαρακτήρα εκδήλωσης. Ωστόσο, υπάρχουν συχνές περιπτώσεις μερικής χρώσης των ποδιών και των φοίνικων, του ρινοκολικού τριγώνου και των μασχαλιαίων περιοχών.

Περισσότερο από το ήμισυ των περιπτώσεων της νόσου προκαλούν δυσπεπτικές καταγγελίες, οι οποίες περιλαμβάνουν κυρίως ναυτία και έλλειψη όρεξης, μη φυσιολογικά κόπρανα (διάρροια, δυσκοιλιότητα), καταιγισμό και μετεωρισμός, καούρα και πικρία στο στόμα. Ο ίκτερος μπορεί να επηρεάσει όχι μόνο το δέρμα, αλλά και τον σκληρό χιτώνα των ματιών, τους βλεννογόνους. Η πορεία της νόσου με μια τυπική εκδήλωση εκδηλώσεων, δηλαδή με τη μορφή που χαρακτηρίζει τους υγιείς ανθρώπους, μπορεί να είναι πολύ πιθανή.

Μερικές φορές, η ασθένεια του Gilbert μπορεί να συνοδεύεται από αδυναμία και δυσάρεστες εντυπώσεις που εμφανίζονται στο ήπαρ, γεγονός που, παρεμπιπτόντως, αυξάνεται περίπου στο 60% του συνολικού αριθμού των ασθενών (10% αντιμετωπίζουν χαρακτηριστικές αυξήσεις της σπλήνας).

Δεδομένου ότι το κύριο χαρακτηριστικό, το οποίο στη διάγνωση σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ασθένεια, είναι ένα αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα, τότε χρησιμοποιείται μια δοκιμασία που χρησιμοποιεί φαινοβαρβιτάλη. Μετά τη λήψη του με την παρουσία του συνδρόμου Gilbert, το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα πέφτει.

Νόσος του Gilbert: θεραπεία

Όπως έχουμε ήδη παρατηρήσει, δεν απαιτείται συγκεκριμένος τύπος θεραπείας για το σύνδρομο Gilbert και η ασθένεια δεν είναι επικίνδυνη για τον ασθενή. Εν τω μεταξύ, έχουν οριστεί ορισμένες εργαστηριακές δοκιμές, δοκιμές και δείγματα για την ανίχνευσή τους. Η συμμόρφωση με ένα συγκεκριμένο αναπτυγμένο σχήμα συμβάλλει στη διατήρηση της χολερυθρίνης στην κανονική κατάσταση ή σε ένα επίπεδο με ελαφρά αύξηση των δεικτών που δεν προκαλούν εκδηλώσεις της νόσου.

Το σύνδρομο Gilbert περιλαμβάνει την εξάλειψη των σωματικών φορτίων, καθώς και την απόρριψη της κατανάλωσης λιπαρών τροφών και αλκοόλ. Κατά την έναρξη της περιόδου εντατικοποίησης της νόσου, συνταγογραφείται ένας διατροφικός τύπος δίαιτας (Νο. 5), η θεραπεία με βιταμίνες, καθώς και τα παρασκευάσματα για τη ροή της χολής. Συστηματικά, όπως συνταγογραφείται από ιατρό, είναι απαραίτητο να ληφθούν ιατρικά παρασκευάσματα που στοχεύουν στη βελτίωση των λειτουργιών του ήπατος.

Για να εντοπίσει μια ασθένεια και να καθορίσει την κατάλληλη πορεία θεραπείας, απαιτούνται διαβουλεύσεις με διάφορους ειδικούς: θεραπευτής, γενετιστής και αιματολόγος.

Αν νομίζετε ότι έχετε τη νόσο του Gilbert και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν αυτή την ασθένεια, τότε μπορείτε να βοηθήσετε από τους γιατρούς: θεραπευτής, αιματολόγος, γενετιστής.

Προτείνουμε επίσης τη χρήση της υπηρεσίας διαγνωστικής ασθένειας στο διαδίκτυο, η οποία επιλέγει τις πιθανές ασθένειες με βάση τα συμπτώματα που έχουν εισαχθεί.

Η χολοκυστίτιδα είναι μια φλεγμονώδης ασθένεια που εμφανίζεται στη χοληδόχο κύστη και συνοδεύεται από σοβαρά συμπτώματα. Η χολοκυστίτιδα, τα συμπτώματα της οποίας εμφανίζονται, όπως στην πραγματικότητα η ίδια η νόσος, σε περίπου 20% των ενηλίκων, μπορεί να προχωρήσει σε οξεία ή σε χρόνια μορφή.

Η δυσκινησία των χοληφόρων είναι μια ασθένεια του γαστρεντερικού σωλήνα, λόγω της εξέλιξης της οποίας διαταράσσεται η λειτουργία των χολικών αγωγών. Ως αποτέλεσμα, η χολή εισέρχεται λανθασμένα στο δωδεκαδάκτυλο, προκαλώντας ανισορροπία της εργασίας του πεπτικού συστήματος. Στο ανθρώπινο σώμα, η νόσος συνήθως εξελίσσεται δευτεροβάθμια, στο πλαίσιο της ήττας των άλλων φλεγμονωδών διεργασιών της χοληδόχου κύστης. Αξιοσημείωτο είναι το γεγονός ότι μπορεί να εκδηλωθεί από την ασταθή πνευματική κατάσταση ενός ατόμου.

Η επιφανειακή γαστροδωδεδενίτιδα είναι μια γαστρεντερολογική φλεγμονώδης νόσος που επηρεάζει τα τοιχώματα του στομάχου, της βλεννογόνου μεμβράνης και του λεπτού εντέρου.

Giardiasis στα παιδιά - είναι μια παρασιτική παθολογία, που προκαλείται από έναν μονοκύτταρο μικροοργανισμό - Giardia. Η ασθένεια θεωρείται μία από τις πιο συχνά διαγνωσθείσες σε ασθενείς της παιδιατρικής ηλικιακής ομάδας. Υπάρχουν διάφοροι μηχανισμοί για τη διείσδυση του παθολογικού παράγοντα στο σώμα του παιδιού - συνήθως αυτό επιτυγχάνεται από το φαγητό. Η κύρια ομάδα κινδύνου αποτελείται από βρέφη ηλικίας 3-4 ετών.

Η γαστρεντεροκολίτιδα (τοξική τοξικότητα από τρόφιμα) είναι μια φλεγμονώδης νόσος που οδηγεί στην ήττα του γαστρεντερικού σωλήνα, που βρίσκεται κυρίως στο μικρό ή μεγάλο έντερο. Αντιπροσωπεύει έναν μεγάλο κίνδυνο που προκαλείται από πιθανή αφυδάτωση του σώματος ελλείψει επαρκούς ελέγχου. Χαρακτηρίζεται από γρήγορη εκκίνηση και γρήγορο ρεύμα. Κατά κανόνα, για 3-4 ημέρες εάν ακολουθούνται οι συστάσεις του γιατρού, καθώς και η συνταγογράφηση κατάλληλης θεραπείας, τα συμπτώματα της νόσου υποχωρούν.

Με την άσκηση και την ηρεμία, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να κάνουν χωρίς ιατρική.

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert και τι είναι αυτό με απλά λόγια;

Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια Gilbert) είναι μια γενετική παθολογία που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού της χολερυθρίνης. Η ασθένεια μεταξύ του συνολικού αριθμού ασθενειών θεωρείται αρκετά σπάνια, αλλά μεταξύ των κληρονομικών είναι η πιο κοινή.

Έχει διαπιστωθεί από τους κλινικούς ιατρούς ότι συχνότερα μια τέτοια διαταραχή διαγιγνώσκεται στους άντρες παρά στις γυναίκες. Η αιχμή της επιδείνωσης πέφτει στην ηλικιακή κατηγορία από δύο έως δεκατρία χρόνια, ωστόσο, μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αφού η ασθένεια είναι χρόνια.

Ένας μεγάλος αριθμός προκαθοριστικών παραγόντων, όπως η διατήρηση ενός ανθυγιεινού τρόπου ζωής, η υπερβολική άσκηση, η αδιάκριτη χρήση φαρμάκων και πολλοί άλλοι, μπορεί να αποτελέσει τον αρχικό παράγοντα για την ανάπτυξη χαρακτηριστικών συμπτωμάτων.

Τι είναι με απλά λόγια;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη χρήση της χολερυθρίνης. Το συκώτι των ασθενών δεν εξουδετερώνει σωστά τη χολερυθρίνη και αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα προκαλώντας διάφορες εκδηλώσεις της νόσου. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από έναν Γάλλο γαστρεντερολόγο - τον Αυγουστίνο Νικόλα Γκίλμπερτ (1958-1927) και τους συναδέλφους του το 1901.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο αυτό έχει μικρό αριθμό συμπτωμάτων και εκδηλώσεων, δεν θεωρείται ως ασθένεια και οι περισσότεροι δεν γνωρίζουν ότι έχουν αυτήν την παθολογία μέχρις ότου η εξέταση αίματος δείξει αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου το 3% έως 7% του πληθυσμού έχει σύνδρομο Gilbert, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας - ορισμένοι γαστρεντερολόγοι πιστεύουν ότι ο επιπολασμός μπορεί να είναι μεγαλύτερος και να φτάσει το 10%. Το σύνδρομο εκδηλώνεται συχνότερα στους άντρες.

Αιτίες ανάπτυξης

Το σύνδρομο αναπτύσσεται σε άτομα που έπασχαν από το ελάττωμα του δεύτερου χρωμοσώματος και από τους δύο γονείς στη θέση που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - διουφονική διφωσφορική γλυκουρονυλτρανσφεράση (ή χολερυθρίνη-UGT1A1). Αυτό προκαλεί μείωση του περιεχομένου αυτού του ενζύμου σε ποσοστό έως 80%, γι 'αυτό το καθήκον του - η μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία είναι πιο τοξική στον εγκέφαλο, σε ένα δεσμευμένο κλάσμα - είναι πολύ χειρότερη.

Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να εκφραστεί με διάφορους τρόπους: στη θέση της χολερυθρίνης-UGT1A1 παρατηρείται ένα ένθετο δύο επιπλέον νουκλεϊνικών οξέων, αλλά μπορεί να συμβεί αρκετές φορές. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η διάρκεια των περιόδων της παροξυσμού και της ευημερίας εξαρτάται από αυτό. Το συγκεκριμένο χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά καθίσταται αισθητό, μόνο από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των σεξουαλικών ορμονών. Λόγω της ενεργού επίδρασης αυτής της διαδικασίας ανδρογόνων, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον αρσενικό πληθυσμό.

Ο μηχανισμός μεταφοράς ονομάζεται αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Αυτό σημαίνει τα εξής:

  1. Δεν υπάρχει σύνδεση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή ένα μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα άτομο και από το δύο φύλο.
  2. Κάθε άτομο έχει ένα χρωμόσωμα σε ένα ζευγάρι. Εάν έχει 2 ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα, τότε θα εμφανιστεί το σύνδρομο Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται στο ζευγαρωμένο χρωμόσωμα στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με μια τέτοια ανωμαλία του γονιδίου γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταφέρει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα εκδήλωσης των περισσότερων ασθενειών που σχετίζονται με το υποκείμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, διότι αν υπάρχει κυρίαρχο αλληλόμορφο στο δεύτερο τέτοιο χρωμόσωμα, το άτομο θα γίνει μόνο φορέας του ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: μέχρι το 45% του πληθυσμού έχει ένα γονίδιο με ελάττωμα, οπότε η πιθανότητα μετάδοσης από τους δύο γονείς είναι αρκετά μεγάλη.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Τα συμπτώματα της εξεταζόμενης νόσου χωρίζονται σε δύο ομάδες - υποχρεωτικές και υπό όρους.

Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

  • γενική αδυναμία και κόπωση χωρίς προφανή λόγο ·
  • κίτρινες πλάκες σχηματίζονται στα βλέφαρα.
  • ο ύπνος διαταράσσεται - γίνεται ρηχή, διαλείπουσα.
  • μειωμένη όρεξη.
  • Περιστασιακές κίτρινες περιοχές του δέρματος · εάν η χολερυθρίνη μειωθεί μετά από μία παροξυσμό, ο σκληρός οφθαλμός των οφθαλμών αρχίζει να γίνεται κίτρινος.

Συμπτώματα συμπτωμάτων που ενδέχεται να μην υπάρχουν:

  • μυϊκός πόνος?
  • σοβαρός κνησμός του δέρματος.
  • διαλείπουσα τρόμο των άνω άκρων.
  • υπερβολική εφίδρωση.
  • στο σωστό υποκέντημα αισθάνεται βαρύ, ανεξάρτητα από το γεύμα?
  • κεφαλαλγία και ζάλη.
  • απάθεια, ευερεθιστότητα - διαταραχές ψυχο-συναισθηματικού ιστορικού.
  • κοιλιακή διαταραχή, ναυτία,
  • διαταραγμένα κόπρανα - οι ασθενείς ανησυχούν για τη διάρροια.

Κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης του συνδρόμου Gilbert, ορισμένα από τα συμπτώματα συμπτωμάτων μπορεί να λείπουν εντελώς, και στο ένα τρίτο των ασθενών με την εν λόγω ασθένεια, απουσιάζουν ακόμη και σε περιόδους παροξυσμού.

Διαγνωστικά

Διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις συμβάλλουν στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη του συνδρόμου Gilbert:

  • χολερυθρίνη αίματος - κανονικά, η συνολική περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη είναι 8,5-20,5 mmol / l. Στο σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αύξηση της ολικής χολερυθρίνης λόγω έμμεσης.
  • πλήρης αιματολογική εξέταση - δικτυοερυθροκυττάρωση στο αίμα (αυξημένα επίπεδα ανώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων) και ήπια αναιμία - 100-110 g / l.
  • η βιοχημική ανάλυση του αίματος - το σάκχαρο του αίματος - είναι φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη · οι πρωτεΐνες του αίματος βρίσκονται εντός φυσιολογικών ορίων · η αλκαλική φωσφατάση, η AST, η ALT - είναι φυσιολογικές και η εξέταση θυμόλης είναι αρνητική.
  • ανάλυση ούρων - καμία ανωμαλία. Η παρουσία ουροσιλονογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα δείχνει την παθολογία του ήπατος.
  • θρόμβωση αίματος - δείκτης προθρομβίνης και χρόνος προθρομβίνης - εντός φυσιολογικών ορίων.
  • οι ιικοί δείκτες ηπατίτιδας απουσιάζουν.
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος.

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με σύνδρομα Dabin-Johnson και Rotor:

  • Διευρυμένο ήπαρ - συνήθως, συνήθως ελαφρώς.
  • Η χολερυθροουρία απουσιάζει.
  • Αυξημένες coproporphyrins στα ούρα - όχι?
  • Δραστηριότητα γλυκουρονυλ τρανσφεράσης - μείωση;
  • Διευρυμένος σπλήνας - όχι?
  • Πόνος στο σωστό υποχονδρικό - σπάνια, αν υπάρχει - πόνος?
  • Το δέρμα του κνησμού απουσιάζει.
  • Η χοληκυστογραφία είναι φυσιολογική.
  • Βιοψία ήπατος - φυσιολογική απόθεση ή λιποφουσκίνη, λιπαρός εκφυλισμός.
  • Δοκιμή βρωμοσουλφαλενίνης - συχνά ο κανόνας, μερικές φορές μια ελαφρά μείωση της κάθαρσης.
  • Η αυξημένη χολερυθρίνη του ορού είναι κατά κύριο λόγο έμμεση (μη δεσμευμένη).

Επιπλέον, διεξάγονται ειδικές δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση:

  • Δοκιμάστε με νηστεία.
  • Η νηστεία εντός 48 ωρών ή ο θερμικός περιορισμός της τροφής (έως 400 kcal την ημέρα) οδηγεί σε απότομη αύξηση (κατά 2-3 φορές) στην ελεύθερη χολερυθρίνη. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα της δοκιμασίας και μετά από δύο ημέρες. Μία αύξηση στην έμμεση χολερυθρίνη κατά 50-100% υποδηλώνει μια θετική δοκιμασία.
  • Δοκιμάστε με φαινοβαρβιτάλη.
  • Η αποδοχή της φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες βοηθά στη μείωση του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης.
  • Δοκιμάστε με νικοτινικό οξύ.
  • Η ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος σε δόση 50 mg οδηγεί σε αύξηση της ποσότητας μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα κατά 2-3 φορές σε διάστημα τριών ωρών.
  • Δείγμα με ριφαμπικίνη.
  • Η χορήγηση 900 mg ριφαμπικίνης προκαλεί αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης.

Επιβεβαιώστε επίσης ότι η διάγνωση επιτρέπει τη διαδερμική διάτρηση του ήπατος. Η ιστολογική εξέταση των σημείων δεν παρουσιάζει σημάδια χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Επιπλοκές

Το ίδιο το σύνδρομο δεν προκαλεί επιπλοκές και δεν καταστρέφει το ήπαρ, αλλά είναι σημαντικό να διαφοροποιηθεί ένας τύπος ίκτερος από τον άλλο στον χρόνο. Σε αυτή την ομάδα ασθενών παρατηρήθηκε η αυξημένη ευαισθησία των ηπατικών κυττάρων σε ηπατοτοξικούς παράγοντες, όπως αλκοόλ, φάρμακα και μερικές ομάδες αντιβιοτικών. Επομένως, με την παρουσία των παραπάνω παραγόντων, είναι απαραίτητο να ελέγχεται το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Κατά την περίοδο διαγραφής, η οποία μπορεί να διαρκέσει πολλούς μήνες, χρόνια και ακόμη και διάρκεια ζωής, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία. Εδώ το κύριο καθήκον είναι να αποφευχθεί η επιδείνωση. Είναι σημαντικό να ακολουθήσετε μια δίαιτα, να εργαστείτε και να ξεκουραστείτε, να μην υπερψυχθεί και να αποφύγετε την υπερθέρμανση του σώματος, για να εξαλείψετε τα υψηλά φορτία και τα ανεξέλεγκτα φάρμακα.

Φάρμακα

Η θεραπεία της νόσου του Gilbert στην ανάπτυξη του ίκτερου περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων και διατροφής. Από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται:

  • αλβουμίνη - για τη μείωση της χολερυθρίνης.
  • αντιεμετικά - σύμφωνα με ενδείξεις, παρουσία ναυτίας και εμέτου.
  • βαρβιτουρικά - να μειώσουν το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα ("Surital", "Fiorinal").
  • ηπατοπροστατευτικά - για την προστασία των ηπατικών κυττάρων ("Heptral", "Essentiale Forte").
  • cholagogue - για να μειωθεί η κίτρινη κηλίδα ("Kars", "Cholensim")?
  • διουρητικά - για την αφαίρεση χολερυθρίνης στα ούρα ("Furosemide", "Veroshpiron").
  • Εντεροσώματα - για τη μείωση της ποσότητας χολερυθρίνης με την απομάκρυνση από το έντερο (ενεργός άνθρακας, "Polyphepan", "Enterosgel").

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε διαγνωστικές διαδικασίες σε τακτική βάση για να ελέγξει την πορεία της νόσου και να μελετήσει την αντίδραση του οργανισμού στη φαρμακευτική θεραπεία. Η έγκαιρη παράδοση των εξετάσεων και οι τακτικές επισκέψεις στον γιατρό θα μειώσουν όχι μόνο τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων αλλά και θα προειδοποιήσουν για πιθανές επιπλοκές που περιλαμβάνουν σοβαρές σωματικές παθολογίες όπως ηπατίτιδα και ασθένεια χολόλιθου.

Μείωση

Ακόμη και αν έρθει η ύφεση, οι ασθενείς δεν πρέπει να «χαλαρώσουν» με κανέναν τρόπο - πρέπει να φροντίσουν ώστε να μην εμφανιστεί περαιτέρω επιδείνωση του συνδρόμου Gilbert.

Κατ 'αρχάς, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί η προστασία των χολικών αγωγών - αυτό θα αποτρέψει τη στασιμότητα της χολής και το σχηματισμό χολόλιθων. Μια καλή επιλογή για μια τέτοια διαδικασία θα ήταν τα βότανα cholagogue, Urocholum, Gepabene ή Ursofalk. Μια φορά την εβδομάδα, ο ασθενής θα πρέπει να κάνει "τυφλή ανίχνευση" - με άδειο στομάχι, πρέπει να πίνετε ξυλιτόλη ή σορβιτόλη, τότε πρέπει να βρεθείτε στη δεξιά πλευρά σας και να ζεσταίνετε την περιοχή της ανατομικής θέσης της χοληδόχου κύστης με ένα θερμαντικό μαξιλάρι για μισή ώρα.

Δεύτερον, πρέπει να επιλέξετε μια κατάλληλη διατροφή. Για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να αποκλείσουμε από το μενού προϊόντα που δρουν ως παράγοντα πρόκλησης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert. Κάθε ασθενής διαθέτει ένα τέτοιο σύνολο προϊόντων.

Ισχύς

Οι δίαιτες θα πρέπει να ακολουθούνται όχι μόνο κατά την έξαρση της νόσου, αλλά και κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης.

Απαγορεύεται η χρήση:

  • τα λιπαρά κρέατα, τα πουλερικά και τα ψάρια.
  • αυγά ·
  • ζεστές σάλτσες και μπαχαρικά.
  • σοκολάτα, ζύμη?
  • καφές, κακάο, έντονο τσάι,
  • αλκοόλ, ανθρακούχα ποτά, χυμοί σε τετράποδα.
  • πικάντικα, αλμυρά, τηγανητά, καπνιστά, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.
  • πλήρες γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά (κρέμα, ξινή κρέμα).

Επιτρέπεται η χρήση:

  • όλα τα είδη δημητριακών ·
  • λαχανικά και φρούτα υπό οποιαδήποτε μορφή ·
  • μη λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα ·
  • ψωμί, galetny pechente;
  • το κρέας, τα πουλερικά, τα ψάρια δεν είναι λιπαρές ποικιλίες.
  • φρέσκους χυμούς, ποτά φρούτων, τσάι.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, ανάλογα με τον τρόπο εξέλιξης της νόσου. Η υπερχολερυθριναιμία επιμένει για τη ζωή, αλλά δεν συνοδεύεται από αύξηση της θνησιμότητας. Οι προοδευτικές αλλαγές στο ήπαρ συνήθως δεν αναπτύσσονται. Όταν ασφαλίζουν τη ζωή αυτών των ανθρώπων, ταξινομούνται ως κανονικός κίνδυνος. Κατά τη θεραπεία της φαινοβαρβιτάλης ή της καρβιομίνης, το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται στο φυσιολογικό. Οι ασθενείς θα πρέπει να προειδοποιούνται ότι μπορεί να εμφανισθεί ίκτερος μετά από παρεμφερείς μολύνσεις, επαναλαμβανόμενα εμετό και παραλείψαν γεύματα.

Έχει παρατηρηθεί υψηλή ευαισθησία των ασθενών σε διάφορες ηπατοτοξικές επιδράσεις (αλκοόλ, πολλά φάρμακα κλπ.). Ίσως η ανάπτυξη φλεγμονής στη χολική οδό, ασθένεια χολόλιθου, ψυχοσωματικές διαταραχές. Οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν προγραμματίσουν άλλη εγκυμοσύνη. Το ίδιο πρέπει να γίνει αν κάποιος συγγενής διαγνωστεί σε συγγενείς ενός ζευγαριού που πρόκειται να αποκτήσει παιδιά.

Πρόληψη

Η νόσος του Gilbert είναι αποτέλεσμα ελαττώματος στο κληρονομικό γονίδιο. Η πρόληψη της ανάπτυξης του συνδρόμου είναι αδύνατη, καθώς οι γονείς μπορούν να είναι μόνο φορείς και δεν εμφανίζουν σημεία απόκλισης. Για το λόγο αυτό, τα κύρια προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στην αποφυγή των παροξυσμών και στην παράταση της περιόδου ύφεσης. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με την εξάλειψη των παραγόντων που προκαλούν παθολογικές διεργασίες στο ήπαρ.

Η ασθένεια του Gilbert: πώς να θεραπεύσει, τη διάγνωση, τα σημεία, τους βαθμούς και τα στάδια, πόσοι ζουν;

Σύνδρομο Gilbert (Σύνδρομο Gilbert) - πάνω από αυτή τη γενετική ασθένεια του ήπατος, οι επιστήμονες έχουν αγωνιστεί για περισσότερο από μια ντουζίνα χρόνια. Εκδηλώθηκε με τη μορφή:

  • χολερυθρίνης στο αίμα,
  • Η ασθένεια Botkin,
  • άλλα ειδικά συμπτώματα.

Σε μια κακή παραλλαγή, αυτή η κληρονομική ασθένεια δεν αντιμετωπίζεται και σε καλή κατάσταση διατηρείται σε παρατεταμένη ύφεση με ιατρικά σκευάσματα.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert (μη αιμολυτικό οικογενειακό ίκτερο);

Ένα από τα συστατικά του ανθρώπινου αίματος - η χολερυθρίνη, εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων και ταυτόχρονα εκτελεί τη λειτουργία ενός από τα στοιχεία χρωματισμού της χολής.

Τι είναι αυτό το σύνδρομο του Gilbert με απλά λόγια; Ηπατική νόσος που είναι κληρονομική.

  • ευθεία. Δημιουργείται από το ήπαρ από την έμμεση αιμοσφαιρίνη.
  • έμμεση Δημιουργείται από αιμοσφαιρίνη αίματος μέσω του δικτυωτού-ενδοθηλιακού συστήματος.

Ο συνολικός δείκτης χολερυθρίνης ονομάζεται κοινό. Στο σύνδρομο Gilbert, η συνολική χολερυθρίνη είναι σημαντικά διαφορετική από τον κανονικό. Είναι ενδιαφέρον ότι οι υπόλοιποι δείκτες των εξετάσεων αίματος παραμένουν εντός αυτού. Βασικά, η διάγνωση γίνεται στην ηλικία των 3 έως 12 ετών. Τα κορίτσια πάσχουν από ασθένεια τρεις φορές λιγότερο συχνά από τα αγόρια.

Αιτίες του συνδρόμου Gilbert

Στους ανθρώπους, υπάρχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου που επηρεάζουν άμεσα την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert. Η πιο συνηθισμένη κατάσταση είναι ένα παραμορφωμένο γονίδιο. Το επίπεδο χολερυθρίνης σε άτομα με τέτοια απόκλιση μπορεί συνεχώς να κυμαίνεται, αλλά τα σημάδια του ίκτερου δεν θα εκφραστούν. Εάν ένας ασθενής έχει δύο παραμορφωμένα γονίδια, τότε εγγυάται μη-αιμολυτικό οικογενειακό ίκτερο.

Οι κύριες αιτίες της νόσου:

  • μετάλλαξη ενός γονιδίου που εμπλέκεται στην παραγωγή χολερυθρίνης.
  • η επιπλοκή της βασικής κατάστασης του σώματος (παρουσία της νόσου) πλευρικούς παράγοντες, όπως η έντονη πείνα, η νευρική ένταση, οι κακές συνήθειες ή οι παρελθόντες ιογενείς λοιμώξεις.
  • φάρμακα που σχετίζονται με την ενεργοποίηση του ενζύμου - γλυκουρονυλοτρανσφεράση (παρακεταμόλη, ασπιρίνη, καφεΐνη, λεβομυτίνη).

Φωτογραφία: Βλάβη της δέσμευσης της χολερυθρίνης από τα ηπατοκύτταρα

Κλινική ταξινόμηση της νόσου

Κλινική ταξινόμηση της νόσου του Gilbert σύμφωνα με:

  1. Από τη σχέση με τις ασθένειες:
    • με ουσιαστικό τρόμο?
    • χωρίς ουσιαστικό jitter.
  2. Από την πορεία της νόσου:
    • λανθασμένη;
    • δυσπεπτική;
    • κρυφή
    • ασθένεια.
  3. Γονότυπος:
    • ετεροζυγωτική μεταφορά ·
    • ομόζυγη μεταφορά.
  4. Κατάσταση εξουδετέρωσης της ηπατικής λειτουργίας:
    • με αποθηκευμένη λειτουργία.
    • με μειωμένη λειτουργία.
  5. Κατά προέλευση:
    • συγγενής - εξελίσσεται χωρίς παράγοντες διέγερσης.
    • που εκδηλώνεται - συμβαίνει ως αποτέλεσμα μετά από ιογενή μόλυνση.
  6. Από τη φύση της ροής:
    • επιδείνωση ·
    • ύφεση

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert;

Η συνήθης μορφή αυτής της ασθένειας δεν αποτελεί κίνδυνο για την ανθρώπινη ζωή. Ο κύριος κίνδυνος είναι:

Ο φορέας του συνδρόμου Gilbert θα το μεταβιβάσει στα παιδιά του.

Η κληρονομικότητα είναι ο κύριος δείκτης της εκδήλωσης αυτής της νόσου. Στην προηγμένη και περίπλοκη μορφή του συνδρόμου είναι δυνατή η ηπατοπάθεια του ήπατος - μια ασθένεια που σχετίζεται με την αποτυχία ορισμένων ενζύμων στο ήπαρ.

Συμπτώματα και συμπτώματα της νόσου του Gilbert

Το ένα τρίτο των ασθενών είναι επιρρεπείς σε χρώση του δέρματος και στα μάτια σε κίτρινο χρώμα - αυτό είναι το μόνο σημάδι της νόσου. Υπάρχουν εμπειρογνώμονες οι οποίοι, θεωρώντας ότι δεν υπάρχουν άλλα σημάδια, υποδηλώνουν ότι η ασθένεια πρέπει να απομακρυνθεί από την κατηγορία των σωματικών παθολογιών και να αποδοθεί σε αποκλίσεις, στις οποίες ο οργανισμός έχει προσαρμοστεί και λειτουργεί κανονικά.

Αίμα και χολερυθρίνη

  1. Διαταραχές στο γαστρεντερικό σωλήνα:
    • πικρία στο στόμα?
    • βαρύτητα στο στομάχι.
    • αέρια ·
    • προβλήματα με την όρεξη.
    • μεγεθυνόμενο ήπαρ.
    • καούρα, ναυτία, έμετος.
    • σκουρόχρωμα ούρα και αποχρωματισμός σκαμνί ·
    • διάρροια ή απόφραξη του εντέρου.
  2. Νευρολογικές διαταραχές:
    • προβλήματα στον ύπνο?
    • κεφαλαλγία, ζάλη.
    • τρεμμένα άκρα.
    • απάθεια, αδυναμία, νευρικότητα.
    • κρίσεις πανικού.
  3. Άλλα σημεία:
    • πρήξιμο?
    • υπόταση;
    • κνησμός;
    • αυξημένη εφίδρωση.
    • καρδιακές παλμούς?
    • πόνος στους μύες και τους αρθρώσεις.
    • ρίγη?
    • δύσπνοια, δύσπνοια.

Τα μη χαρακτηριστικά συμπτώματα αντιμετωπίζονται με ανακούφιση από δυσφορία.

Μέθοδοι διάγνωσης της νόσου

Δεδομένου ότι η διάγνωση γίνεται σε νεαρή ηλικία, η θεραπεία πραγματοποιείται από παιδίατρο.

  1. Συλλέγοντας πληροφορίες σχετικά με τον ασθενή (μεταφερόμενες ασθένειες, εάν ελήφθησαν φάρμακα, δεν υπήρξαν τραύματα ή χειρουργικές επεμβάσεις).
  2. Οπτική επιθεώρηση.
  3. Εργαστηριακές εξετάσεις:
    • αίμα (συνολική, βιοχημική σύνθεση, θρόμβωση, περιεκτικότητα χολερυθρίνης στο σύνδρομο Gilbert).
    • ούρα.
  4. Έρευνες για τον εντοπισμό του παράγοντα κλήσης:
    • δοκιμή ηπατίτιδας ·
    • γενετική ανάλυση στο σύνδρομο Gilbert.
  5. Λειτουργική διάγνωση:
    • Υπερηχογράφημα όλων των κοιλιακών οργάνων.
    • CT και MRI του ήπατος.
    • μετρώντας την ελαστικότητα του ήπατος για την ανίχνευση των προσβεβλημένων ιστών.
  6. Η βιοψία του ήπατος.

Όχι πάντα για τη διάγνωση χρειάζονται όλες οι μέθοδοι. Συχνά ένας παιδίατρος αρκεί:

  • το σύνολο όλων των εκδηλώσεων της νόσου,
  • εξέταση αίματος.

Εάν τα συμπτώματα είναι ανακριβή, απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις.

Για να παρακολουθήσει την πορεία της νόσου και να μελετήσει τις αντιδράσεις στα φάρμακα, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί τακτικά σε διαγνωστικές διαδικασίες. Οι έγκαιρες διαγνωστικές διαδικασίες θα μειώσουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και θα περιορίσουν τον κίνδυνο επιπλοκών.

Θεραπεία της νόσου του Gilbert

Φάρμακα Θεραπεία

Τα φάρμακα που συνταγογραφούνται στους ασθενείς σχεδιάζονται για την προστασία του ήπατος και την εξάλειψη των συμπτωμάτων του ίκτερου.

Λαϊκή ιατρική

Η πιο κοινή μέθοδος θεραπείας "μεθόδους της γιαγιάς" - η αντικατάσταση του κανονικού τσαγιού για το αφέψημα βοτάνων. Βότανα που μπορούν να παρασκευαστούν:

Διατροφή και διατροφή στο σύνδρομο Gilbert

Η νόσος ή το σύνδρομο Gilbert δεν μπορούν να θεραπευτούν εντελώς, αλλά για να είναι ελάχιστες οι παροξύνσεις και η διαγραφή να διαρκέσει περισσότερο, ο ασθενής θα πρέπει να καθιερώσει έναν συγκεκριμένο τρόπο ζωής. Το σχέδιο διατροφής είναι η βάση για το σχεδιασμό της θεραπείας. Αναπτύχθηκε ένα ειδικό μενού διατροφής. Οι δίαιτες για έντονη απώλεια βάρους ή αύξηση μυϊκής μάζας εξαιρούνται εντελώς. Μεταξύ άλλων, ο ασθενής πρέπει:

  • αποφύγετε τις αγχωτικές καταστάσεις και τις υπερβολικές φόρμες,
  • συμμορφωθείτε με την ημερήσια αγωγή
  • αποκλείουν τα σπορ εξουσίας.

Μπορείτε επίσης να εξετάσετε τους παρακάτω τύπους δίαιτας:

Πρόληψη

Λόγω του γεγονότος ότι ο μη αιμολυτικός οικογενειακός ίκτερος είναι μια γενετική ασθένεια, έναντι της οποίας δεν υπάρχουν προληπτικές μέθοδοι. Ένα άτομο δεν γνωρίζει ποιες ασθένειες έχει μια γενετική προδιάθεση, έως ότου ενεργήσει ο παράγοντας που προκαλεί. Η βέλτιστη λύση είναι να παρακάμψετε τους παράγοντες που προκαλούν:

Επιπλέον, στο σύνδρομο Gilbert, είναι επιτακτική ανάγκη:

Το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετικά καθορισμένη διάσπαση του μεταβολισμού της χολερυθρίνης που συμβαίνει λόγω ελαττώματος των μικροσωμικών ηπατικών ενζύμων και οδηγεί στην ανάπτυξη καλοήθους μη συζευγμένης υπερχολερυθριναιμίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Gilbert, παρατηρείται διαλείπουσα ίκτερος ποικίλης σοβαρότητας, βαρύτητα στο δεξιό υποχοδόνι, δυσπεπτικές και ασθένειες του πνεύμονα. μπορεί να εμφανιστεί υπογλυκαιμία, ηπατομεγαλία, αιώνας ξανθελάσματος. Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert επιβεβαιώνεται από τα δεδομένα της κλινικής εικόνας, το οικογενειακό ιστορικό, τις εργαστηριακές και μελετητικές μελέτες και τις λειτουργικές εξετάσεις. Στο σύνδρομο Gilbert, η προσκόλληση στη δίαιτα, η πρόσληψη μικροσωμικών ενζύμων, ηπατοπροστατευτικών, χολερετικών βοτάνων, εντεροσφαιριδίων και βιταμινών παρουσιάζεται.

Το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert (συνθετική υπερχολερυθριναιμία, μη αιμολυτικός οικογενής ίκτερος) χαρακτηρίζεται από μέτρια αυξημένα επίπεδα μη συζευγμένης χολερυθρίνης ορού και επεισοδίων οφθαλμικού ίκτερου. Το σύνδρομο Gilbert είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικής χρωματισμένης ηπατόζης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert εμφανίζονται στην ηλικία των 12-30 ετών. Η ανάπτυξή τους σε παιδιά στις προπαιδευτικές και εφηβικές περιόδους σχετίζεται με την ανασταλτική επίδραση των ορμονών φύλου στη χρήση της χολερυθρίνης. Το σύνδρομο Gilbert επικρατεί κυρίως στους άνδρες. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Gilbert στον ευρωπαϊκό πληθυσμό είναι από 2 έως 5%. Το σύνδρομο Gilbert δεν οδηγεί σε ίνωση και μειωμένη ηπατική λειτουργία, αλλά αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη της χολολιθίας.

Αιτίες του συνδρόμου Gilbert

Η χολική χοληστερόλη της χολής, η οποία σχηματίζεται κατά τη διάσπαση της αιμοσφαιρίνης των ερυθροκυττάρων, υπάρχει στον ορό αίματος με τη μορφή δύο κλασμάτων: άμεσης (δεσμευμένης, συζευγμένης) και έμμεσης (ελεύθερης) χολερυθρίνης. Η έμμεση χολερυθρίνη έχει κυτταροτοξικές ιδιότητες, η οποία σαφώς αντανακλάται στα εγκεφαλικά κύτταρα. Στα ηπατικά κύτταρα, η έμμεση χολερυθρίνη εξουδετερώνεται με σύζευξη με γλυκουρονικό οξύ, εισέρχεται στη χολική οδό και, με τη μορφή ενδιάμεσων ενώσεων, εκκρίνεται από το σώμα μέσω των εντέρων και σε μικρές ποσότητες με τα ούρα.

Η διατάραξη της χρησιμοποίησης της χολερυθρίνης στο σύνδρομο Gilbert προκαλείται από μία μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί το μικροσωματικό ένζυμο UDP-γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Η ανεπάρκεια και η μερική μείωση της δραστικότητας της UDP-γλυκουρονυλοτρανσφεράσης (έως και 30% του προτύπου) οδηγεί στην ανικανότητα των ηπατοκυττάρων να απορροφούν και να εξαλείφουν την απαιτούμενη ποσότητα έμμεσης χολερυθρίνης. Υπάρχει επίσης παραβίαση της μεταφοράς και κατάσχεσης της έμμεσης χολερυθρίνης από τα κύτταρα του ήπατος. Ως αποτέλεσμα, στο σύνδρομο Gilbert, το επίπεδο της μη συζευγμένης χολερυθρίνης ορού αυξάνει, πράγμα που οδηγεί στην εναπόθεση του στους ιστούς και τη χρώση τους με κίτρινο χρώμα.

Το σύνδρομο Gilbert αναφέρεται σε μια παθολογία με έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας, για την ανάπτυξη του οποίου αρκεί για ένα παιδί να κληρονομήσει μια μεταλλαγμένη μορφή ενός γονιδίου από έναν από τους γονείς.

Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου του Gilbert μπορεί να προκληθεί από παρατεταμένη ασιτία, αφυδάτωση, φυσική και συναισθηματική ένταση, έμμηνο ρύση (στις γυναίκες), μολυσματικές ασθένειες (ιογενής ηπατίτιδα, γρίπη και οξείες αναπνευστικές ιικές λοιμώξεις, εντερικές λοιμώξεις), χειρουργικές επεμβάσεις, καθώς και από οινόπνευμα και ορισμένα φάρμακα: ορμόνες (γλυκοκορτικοειδή, ανδρογόνα, αιθυνυλοιστραδιόλη), αντιβιοτικά (στρεπτομυκίνη, ριφαμπικίνη, αμπικιλλίνη), σαλικυλικό νάτριο, παρακεταμόλη, καφεΐνη.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Υπάρχουν δύο παραλλαγές του συνδρόμου Gilbert: «συγγενές» - που εκδηλώνεται χωρίς προηγούμενη μολυσματική ηπατίτιδα (στις περισσότερες περιπτώσεις) και εκδηλώνεται μετά από οξεία ιογενή ηπατίτιδα. Επιπλέον, η υπερχολερυθριναιμία posthepatitis μπορεί να σχετίζεται όχι μόνο με την παρουσία του συνδρόμου Gilbert, αλλά και με τη μετάβαση της λοίμωξης στη χρόνια μορφή.

Τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert συνήθως αναπτύσσονται σε παιδιά ηλικίας 12 ετών και άνω, η πορεία της νόσου είναι κυματοειδή. Το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από διαλείποντα ίκτερο ποικίλης σοβαρότητας - από υποκείμενο σκληρό χιτώνα έως έντονο κίτρινο χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων. Η ίκτερική χρώση μπορεί να είναι διάχυτη ή εκδηλωμένη εν μέρει στην περιοχή του ρινοαγγειακού τριγώνου, στο δέρμα των ποδιών, των φοίνικων, στις μασχάλες. Τα επεισόδια του ίκτερου στο σύνδρομο Gilbert εμφανίζονται ξαφνικά, αυξάνονται μετά την έκθεση σε παράγοντες που προκαλούν και επιλύονται ανεξάρτητα. Στα νεογέννητα, τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert μπορεί να έχουν ομοιότητες με παροδικό ίκτερο. Σε μερικές περιπτώσεις, με το σύνδρομο Gilbert, μπορεί να εμφανιστούν απλές ή πολλαπλές ξανθελάσες βλεφάρων.

Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert παραπονιούνται για βαρύτητα στο σωστό υποχονδρικό, μια αίσθηση κοιλιακής δυσφορίας. Διαταραχές ασθένειας (κόπωση και κατάθλιψη, κακός ύπνος, εφίδρωση), δυσπεπτικά συμπτώματα (έλλειψη όρεξης, ναυτία, ριπή, μετεωρισμός, διαταραχές των σκευών). Σε 20% των περιπτώσεων του συνδρόμου του Gilbert έχει μια μικρή διόγκωση του ήπατος, 10% - της σπλήνας μπορεί να παρατηρηθεί χολοκυστίτιδα, δυσλειτουργία της χοληδόχου κύστης, και του σφιγκτήρα του Oddi, αυξημένο κίνδυνο χολολιθίασης.

Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών με σύνδρομο Gilbert δεν έχουν παράπονα. Με την ασάφεια και την αδυναμία των εκδηλώσεων του συνδρόμου Gilbert, η ασθένεια για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να περάσει απαρατήρητη από τους άρρωστους. Το σύνδρομο Gilbert μπορεί να συνδυαστεί με δυσπλασία συνδετικού ιστού - που συχνά συναντάται στα σύνδρομα Marfan και Ehlers-Danlos.

Διάγνωση του συνδρόμου Gilbert

Διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert βασίζεται στην ανάλυση των κλινικών συμπτωμάτων, τα δεδομένα οικογενειακό ιστορικό, εργαστηριακά αποτελέσματα (συνολική και βιοχημική ανάλυση του αίματος, ούρων, PCR), λειτουργικές δοκιμές (δοκιμή με πείνα, ένα δείγμα με φαινοβαρβιτάλη, νικοτίνη οξύ), εξέταση με υπερήχους της κοιλιακής κοιλότητας.

Κατά τη συλλογή της ανωμαλίας, λαμβάνεται υπόψη το φύλο του ασθενούς, η ηλικία εμφάνισης κλινικών συμπτωμάτων, η παρουσία επεισοδίων ίκτερος σε άμεσους συγγενείς, η παρουσία χρόνιων παθήσεων που προκαλούν ίκτερο. Κατά την ψηλάφηση, το ήπαρ είναι ανώδυνο, η υφή του οργάνου είναι μαλακή, μπορεί να υπάρξει ελαφρά αύξηση στο μέγεθος του ήπατος.

ολικό επίπεδο χολερυθρίνης κατά σύνδρομο Gilbert αυξηθεί λόγω έμμεση κλάσματα και κυμαίνεται από 34,2 έως 85,5 mmol / l (συνήθως όχι περισσότερο από 51,3 mmol / L). Άλλες δοκιμές βιοχημική λειτουργία του ήπατος (ολικής πρωτεΐνης και πρωτεΐνης κλασμάτων, AST, ALT, χοληστερόλη) με σύνδρομο Gilbert, γενικά δεν αλλάζουν. Η μείωση του επιπέδου της χολερυθρίνης σε ασθενείς που λαμβάνουν φαινοβαρβιτάλη και αύξηση της (50-100%) μετά από ασιτία ή χαμηλών θερμίδων δίαιτες, και επίσης μετά από ενδοφλέβια ένεση του νικοτινικού οξέος επιβεβαιώνουν τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert. PCR με σύνδρομο Gilbert αποκαλύπτει πολυμορφισμός του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο UDFGT.

Για την αποσαφήνιση της διάγνωσης του συνδρόμου Gilbert, γίνεται υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, υπερηχογράφημα του ήπατος και της χοληδόχου κύστης, δωδεκαδακτυλικός ήχος, χρωματογραφία λεπτής στοιβάδας. Η διαδερμική βιοψία ήπατος εκτελείται μόνο εάν υπάρχουν στοιχεία που αποκλείουν τη χρόνια ηπατίτιδα και κίρρωση. Στο σύνδρομο Gilbert, δεν υπάρχουν παθολογικές αλλαγές στα δείγματα βιοψίας ήπατος.

Σύνδρομο Gilbert διαφοροποιείται με χρόνια ιογενή ηπατίτιδα και υπερχολερυθριναιμία postgepaticheskoy επίμονη, αιμολυτική αναιμία, Crigler-Najjar σύνδρομο τύπου II, σύνδρομο Dubin-Johnson και σύνδρομο Rotor, πρωτογενή υπερχολερυθριναιμία παραλληλισμό, συγγενή κίρρωση του ήπατος, των χοληφόρων ατρησία κινήσεις.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Gilbert, κατά κανόνα, δεν χρειάζονται ειδική θεραπεία. Η κύρια σημασία δίνεται στη συμμόρφωση με τη διατροφή, την εργασία και την ξεκούραση. Με το σύνδρομο Gilbert, τα επαγγελματικά αθλήματα, η ηλιακή ακτινοβολία, η πρόσληψη αλκοόλ, η λιμοκτονία, ο περιορισμός των υγρών και τα ηπατοτοξικά φάρμακα είναι ανεπιθύμητα. Μια δίαιτα που περιορίζεται σε τρόφιμα που περιέχουν πυρίμαχα λίπη (λιπαρά κρέατα, τηγανητά και πικάντικα πιάτα), και κονσερβοποιημένα τρόφιμα παρουσιάζεται.

Κατά τη διάρκεια της έξαρσης της κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert ορισθέντος πίνακα φειδωλή № ένζυμα 5 και επαγωγείς μικροσωματική - φαινοβαρβιτάλη και ziksorin (1-2 μαθήματα την εβδομάδα με μεσοδιάστημα 2-4 εβδομάδων) που μειώνουν τα επίπεδα της χολερυθρίνης. Λήψη του ενεργοποιημένου χολερυθρίνης προσρόφησης άνθρακα στο έντερο και φωτοθεραπεία, επιταχύνοντας υποβάθμιση των χολερυθρίνης στους ιστούς θα βοηθήσει να το φέρει από το σώμα.

Για την πρόληψη της χολοκυστίτιδα και χολολιθίαση συνιστώμενη υποδοχής choleretic πόες με σύνδρομο Gilbert, ηπατική (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) και βιταμίνες της ομάδας Β

Πρόγνωση και πρόληψη του συνδρόμου Gilbert

Η πρόγνωση της νόσου σε οποιαδήποτε ηλικία είναι ευνοϊκή. Η υπερλιπιδρουμιναιμία σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert επιμένει για όλη τη ζωή, αλλά είναι καλοήθης, δεν συνοδεύεται από προοδευτικές αλλαγές στο ήπαρ και δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Πριν από τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, ζευγάρια με ιστορικό αυτής της παθολογίας, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε ιατρική γενετική για να αξιολογήσετε τον κίνδυνο του συνδρόμου Gilbert στους απογόνους. Το σύνδρομο Gilbert στα παιδιά δεν αποτελεί λόγο άρνησης του προφυλακτικού εμβολιασμού.

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert;

Η εμφάνιση ενός κίτρινου δέρματος ή μάτια μετά από μια γιορτή με μεγάλη ποικιλία τροφίμων και οινοπνευματωδών ποτών μπορεί να ανιχνεύσει τον εαυτό του με την προτροπή των άλλων. Ένα τέτοιο φαινόμενο, πιθανότατα, θα είναι ένα σύμπτωμα μιας αρκετά δυσάρεστης και επικίνδυνης νόσου - το σύνδρομο Gilbert.

Το ίδιο μπορεί να υποψιαστεί παθολογία και ο γιατρός (και κάθε ειδικότητα) αν για την υποδοχή αυτής ασθενής ήρθε με μια κιτρινωπή απόχρωση, ή το δέρμα κατά τη διέλευση επιθεώρηση έδωσε δοκιμασίες «δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας».

Τι είναι το σύνδρομο του Gilbert

Θεωρείται μια ασθένεια - μια χρόνια ασθένεια του ήπατος της καλοήθους φύσης, η οποία συνοδεύεται από περιοδικές δέρματος και του σκληρού χιτώνα χρωματίσθηκαν κίτρινα μάτια και άλλα συμπτώματα. Η ασθένεια είναι έχει μια κυματιστή χαρακτήρα - ένα ορισμένο χρονικό διάστημα ένα άτομο δεν αισθάνεται καμία κακή υγεία, και μερικές φορές εμφανίζουν όλα τα συμπτώματα των παθολογικών αλλαγών στο ήπαρ - συνήθως συμβαίνει όταν η τακτική χρήση των λιπαρών, πικάντικη, αλμυρή, καπνιστά προϊόντα και τα αλκοολούχα ποτά.

Σύνδρομο Gilbert συνδέεται με ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που έχει περάσει από τους γονείς στα παιδιά. Γενικώς, η νόσος δεν οδηγεί σε σοβαρές αλλαγές στη δομή του ήπατος, όπως, για παράδειγμα, στην προοδευτική κίρρωση, αλλά μπορεί να περιπλέκεται από το σχηματισμό χολόλιθων ή φλεγμονή του χοληδόχου πόρου.

Υπάρχουν ειδικοί που δεν θεωρούν ότι το σύνδρομο Gilbert είναι μια ασθένεια καθόλου, αλλά αυτό είναι κάπως λανθασμένο. Το γεγονός είναι ότι με αυτή την παθολογία υπάρχει παραβίαση της σύνθεσης του ενζύμου που εμπλέκεται στην εξουδετέρωση των τοξινών. Εάν ένα όργανο χάνει ορισμένες από τις λειτουργίες του, τότε αυτή η κατάσταση στην ιατρική ονομάζεται ασθένεια.

Το κίτρινο χρώμα του δέρματος στο σύνδρομο Gilbert είναι η δράση της χολερυθρίνης, η οποία σχηματίζεται από την αιμοσφαιρίνη. Αυτή η ουσία είναι αρκετά τοξική και το συκώτι, σε κανονική λειτουργία, απλώς καταστρέφει το, το απομακρύνει από το σώμα. Στην περίπτωση της εξέλιξης του συνδρόμου Gilbert, η διήθηση της χολερυθρίνης δεν εμφανίζεται, εισέρχεται στο αίμα και εξαπλώνεται σε όλο το σώμα. Επιπλέον, η είσοδος στα εσωτερικά όργανα μπορεί να αλλάξει τη δομή τους, πράγμα που οδηγεί σε δυσλειτουργία. Είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο εάν η χολερυθρίνη «παίρνει» στον εγκέφαλο - ένα άτομο απλά χάνει ορισμένες από τις λειτουργίες. Σπεύδαμε να καθησυχάσουμε - με την υπό εξέταση ασθένεια, αυτό το φαινόμενο δεν παρατηρείται καθόλου, αλλά εάν είναι περίπλοκο από οποιαδήποτε άλλη παθολογία του ήπατος, τότε είναι σχεδόν αδύνατο να προβλεφθεί η "διαδρομή" της χολερυθρίνης στο αίμα.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η παθολογία εντοπίζεται συχνότερα στους άντρες και η ασθένεια ξεκινά την ανάπτυξή της στην εφηβεία και στη μέση ηλικία - 12-30 ετών.

Αιτίες του συνδρόμου Gilbert

Αυτό το σύνδρομο υπάρχει μόνο σε άτομα που, από τους δύο γονείς, "κληρονόμησαν" το ελάττωμα του δεύτερου χρωμοσώματος στη θέση που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα. Ένα τέτοιο ελάττωμα καθιστά το ποσοστό αυτού του ενζύμου 80% μικρότερο, οπότε απλά δεν ανταποκρίνεται στο καθήκον του (μετασχηματισμός της έμμεσης χολερυθρίνης τοξικής στον εγκέφαλο στο δεσμευμένο κλάσμα).

Είναι αξιοσημείωτο ότι αυτή η γενετική ατέλεια μπορεί να είναι διαφορετική - στην τοποθεσία υπάρχει πάντα η εισαγωγή δύο επιπλέον αμινοξέα, αλλά τέτοια ένθετα μπορεί να είναι αρκετές - από τον αριθμό τους εξαρτάται από τη σοβαρότητα του συνδρόμου του Gilbert.

Το αρσενικό ανδρογόνο ορμόνης έχει μεγάλη επίδραση στη σύνθεση του ηπατικού ενζύμου, έτσι ώστε τα πρώτα σημάδια της εξεταζόμενης νόσου να εμφανίζονται στην εφηβεία, όταν εμφανίζεται η εφηβεία, εμφανίζονται ορμονικές αλλαγές. Με την ευκαιρία, ακριβώς λόγω της επίδρασης στο ένζυμο ανδρογόνων, το σύνδρομο Gilbert διαγνωρίζεται συχνότερα στους άνδρες.

Ένα ενδιαφέρον γεγονός - η εν λόγω ασθένεια δεν εκδηλώνεται "από το μηδέν", είναι απαραίτητη μια ώθηση στην εμφάνιση των συμπτωμάτων. Και τέτοιοι παράγοντες προκαλούν:

  • κατανάλωση αλκοόλ συχνά ή σε μεγάλες δόσεις.
  • τακτική λήψη ορισμένων φαρμάκων - στρεπτομυκίνη, ασπιρίνη, παρακεταμόλη, ριφαμπικίνη,
  • πρόσφατη χειρουργική επέμβαση για οποιονδήποτε λόγο.
  • συχνό στρες, χρόνια υπερβολική εργασία, νεύρωση, κατάθλιψη.
  • θεραπεία με φάρμακα με βάση τα γλυκοκορτικοστεροειδή ·
  • συχνή κατανάλωση λιπαρών τροφίμων.
  • μακροπρόθεσμη χρήση αναβολικών φαρμάκων.
  • υπερβολική άσκηση;
  • νηστεία (ακόμη και για ιατρικούς σκοπούς).

Δώστε προσοχή: αυτοί οι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert, αλλά μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη σοβαρότητα της νόσου.

Ταξινόμηση

Το σύνδρομο Gilbert στην ιατρική ταξινομείται ως εξής:

  1. Αιμόλυση - πρόσθετη καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στην περίπτωση της εμφάνισης της εξεταζόμενης νόσου ταυτόχρονα με την αιμόλυση, το επίπεδο χολερυθρίνης θα αυξηθεί αρχικά, αν και αυτό δεν είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου.
  2. Η παρουσία ιογενούς ηπατίτιδας. Εάν ένα άτομο με δύο ελαττωματικά χρωμοσώματα πάσχει από ιική ηπατίτιδα, τότε τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert θα εμφανιστούν πριν από την ηλικία των 13 ετών.

Κλινική εικόνα

Τα συμπτώματα της εξεταζόμενης νόσου χωρίζονται σε δύο ομάδες - υποχρεωτικές και υπό όρους. Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

  • κηλίδες του δέρματος με κίτρινα χρώματα που εμφανίζονται από καιρού εις καιρόν, εάν η χολερυθρίνη μειωθεί μετά από μία παροξυσμό, ο σκληρός οφθαλμός αρχίζει να κίτρινο.
  • γενική αδυναμία και κόπωση χωρίς προφανή λόγο ·
  • κίτρινες πλάκες σχηματίζονται στα βλέφαρα.
  • ο ύπνος διαταράσσεται - γίνεται ρηχή, διαλείπουσα.
  • μειωμένη όρεξη.

Συμπτώματα συμπτωμάτων που ενδέχεται να μην υπάρχουν:

  • στο σωστό υποκέντημα αισθάνεται βαρύ, ανεξάρτητα από το γεύμα?
  • κεφαλαλγία και ζάλη.
  • απάθεια, ευερεθιστότητα - διαταραχές ψυχο-συναισθηματικού ιστορικού.
  • μυϊκός πόνος?
  • σοβαρός κνησμός του δέρματος.
  • διαλείπουσα τρόμο των άνω άκρων.
  • υπερβολική εφίδρωση.
  • κοιλιακή διαταραχή, ναυτία,
  • διαταραγμένα κόπρανα - οι ασθενείς ανησυχούν για τη διάρροια.

Κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης του συνδρόμου Gilbert, ορισμένα από τα συμπτώματα συμπτωμάτων μπορεί να λείπουν εντελώς, και στο ένα τρίτο των ασθενών με την εν λόγω ασθένεια, απουσιάζουν ακόμη και σε περιόδους παροξυσμού.

Πώς γίνεται διάγνωση του συνδρόμου Gilbert

Φυσικά, ο γιατρός δεν θα μπορέσει να κάνει ακριβή διάγνωση, αλλά ακόμη και με εξωτερικές αλλαγές στο δέρμα, μπορούμε να αναλάβουμε την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert. Μια εξέταση αίματος για το επίπεδο χολερυθρίνης μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση - θα είναι αυξημένη. Και στο πλαίσιο μιας τέτοιας αύξησης, όλες οι άλλες δοκιμασίες των ηπατικών λειτουργιών θα είναι εντός της κανονικής κλίμακας - επίπεδο λευκωματίνης, αλκαλική φωσφατάση, ένζυμα, που υποδεικνύουν βλάβη στο ήπαρ.

Στο σύνδρομο Gilbert, άλλα εσωτερικά όργανα δεν υποφέρουν - οι τιμές ουρίας, κρεατινίνης και αμυλάσης θα το υποδείξουν επίσης. Δεν υπάρχουν χολικά χρώματα στα ούρα και δεν θα υπάρξουν αλλαγές στην ισορροπία των ηλεκτρολυτών.

Ο γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει έμμεσα τη διάγνωση συγκεκριμένων εξετάσεων:

  • τεστ φαινοβαρβιτάλης.
  • Δοκιμή νηστείας.
  • δοκιμή με νικοτινικό οξύ.

Τέλος, γίνεται διάγνωση με βάση τα αποτελέσματα της ανάλυσης του συνδρόμου Gilbert - εξετάζεται το DNA του ασθενούς. Αλλά μετά από αυτό ο γιατρός κάνει μερικές περισσότερες εξετάσεις:

  1. Υπερηχογράφημα το ήπαρ, τη χοληδόχο κύστη και τον χοληφόρο πόρο. Ο γιατρός καθορίζει το μέγεθος του ήπατος, την κατάσταση της επιφάνειάς του, ανιχνεύει ή αναιρεί την παρουσία δομικών αλλαγών, ελέγχει την παρουσία φλεγμονώδους διαδικασίας στους χοληφόρους πόρους, εξαλείφει ή επιβεβαιώνει τη φλεγμονή της χοληδόχου κύστης.
  2. Η μελέτη της ραδιοϊσοτόπου της ηπατικής ιστικής. Μια τέτοια έρευνα θα δείξει παραβίαση των απορροφητικών και αποβολικών λειτουργιών του ήπατος, η οποία είναι εγγενής μόνο για το σύνδρομο Gilbert.
  3. Η βιοψία του ήπατος. Η ιστολογική εξέταση του δείγματος ιστού ήπατος ασθενούς επιτρέπει την άρνηση των φλεγμονωδών διεργασιών, της κίρρωσης και των ογκολογικών αλλαγών στο όργανο και την ανίχνευση της μείωσης του επιπέδου του ενζύμου, η οποία είναι υπεύθυνη για την προστασία του εγκεφάλου από τις επιβλαβείς επιδράσεις της χολερυθρίνης.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Εναπόκειται στον θεράποντα ιατρό να αποφασίσει με ποιο τρόπο και εάν είναι απαραίτητο να κάνει θεραπεία για την εν λόγω ασθένεια - εξαρτάται από τη γενική κατάσταση του ασθενούς, τη συχνότητα των παροξύνσεων, τη διάρκεια των σταδίων ύφεσης και άλλους παράγοντες. Ένα πολύ σημαντικό σημείο - το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα.

Έως 60 μmol / l

Εάν σε αυτό το επίπεδο χολερυθρίνης ο ασθενής αισθάνεται εντός της κανονικής κλίμακας, δεν υπάρχει αυξημένη κόπωση και υπνηλία, και σημειώνεται μόνο μια μικρή κίτρινη κηλίδα του δέρματος, και τότε δεν απαιτείται συνταγογράφηση ναρκωτικών. Αλλά οι γιατροί μπορεί να συστήσουν τις ακόλουθες διαδικασίες:

  • λήψη ροφητών - ενεργοποιημένος άνθρακας, Polysorb.
  • φωτοθεραπεία - η έκθεση στο δέρμα με μπλε φως καθιστά δυνατή την απομάκρυνση της περίσσειας χολερυθρίνης από το σώμα.
  • η διατροφική θεραπεία - οι λιπαρές τροφές, τα αλκοολούχα ποτά και τα συγκεκριμένα τρόφιμα που χαρακτηρίζονται ως προκλητικά αποκλείονται από τη διατροφή.

Πάνω από 80 μmol / L

Σε αυτήν την περίπτωση, ο ασθενής συνταγογραφείται φαινοβαρβιτάλη σε δόση 50-200 mg ημερησίως για 2-3 εβδομάδες. Δεδομένου του γεγονότος ότι αυτό το φάρμακο έχει ένα ωφέλιμο αποτέλεσμα, απαγορεύεται στον ασθενή να οδηγεί αυτοκίνητο και να παρακολουθεί εργασία. Οι γιατροί μπορούν επίσης να συστήσουν φάρμακα Barboval ή Valocordin - περιέχουν μικρές δόσεις φαινοβαρβιτάλης, επομένως δεν έχουν τόσο έντονη υπνωτική δράση.

Όταν μια χολερυθρίνη ενδείκνυται σε αίμα πάνω από 80 μmol / l, μια αυστηρή δίαιτα συνταγογραφείται για ένα διαγνωσμένο σύνδρομο Gilbert. Επιτρέπεται η κατανάλωση τροφής:

  • γαλακτοκομικά προϊόντα και χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά τυρί εξοχής ·
  • άπαχο ψάρι και άπαχο κρέας.
  • μη όξινοι χυμοί.
  • galleny cookies;
  • λαχανικά και φρούτα σε φρέσκια, ψημένη ή βρασμένη μορφή ·
  • αποξηραμένο ψωμί?
  • γλυκό τσάι και ποτά φρούτων.

Απαγορεύεται αυστηρά να εισάγετε στο μενού σοκολάτα, κακάο, γλυκά ζυμαρικά, πικάντικα, λιπαρά, καπνιστά και μαγειρεμένα τρόφιμα, αλκοολούχα ποτά και καφέ.

Θεραπεία στα νοσοκομεία

Αν στις δύο περιπτώσεις που περιγράφονται παραπάνω ο ασθενής αντιμετωπίζεται με σύνδρομο Gilbert υπό εξωτερική παραμονή υπό την επίβλεψη ιατρού, τότε εάν το επίπεδο χολερυθρίνης είναι πολύ υψηλό, η αϋπνία και η μείωση της όρεξης, η ναυτία θα απαιτήσει νοσηλεία. Μειωμένη χολερυθρίνη στο νοσοκομείο με τις ακόλουθες μεθόδους:

  • την εισαγωγή ενδοφλέβιων πολυωνικών διαλυμάτων ·
  • λήψη απορροφητικών σύμφωνα με ένα μεμονωμένο σχέδιο.
  • το διορισμό φαρμάκων λακτουλόζης - Normaze ή Duphalac.
  • το διορισμό της τελευταίας γενιάς ηπατοπροστατευτικών.
  • μετάγγιση αίματος;
  • χορήγηση λευκωματίνης.

Η δίαιτα του ασθενούς ρυθμίζεται δραματικά - οι ζωικές πρωτεΐνες (προϊόντα με βάση το κρέας, αυγά, τυρί cottage, παραπροϊόντα, ψάρια), φρέσκα λαχανικά, φρούτα και μούρα και λίπη εξαιρούνται εντελώς από το μενού. Επιτρέπεται να τρώνε μόνο σούπες χωρίς zazharki, μπανάνες, γαλακτοκομικά προϊόντα που έχουν υποστεί ζύμωση με ένα ελάχιστο επίπεδο περιεκτικότητας σε λιπαρά, ψημένα μήλα, μπισκότα galetny.

Μείωση

Ακόμη και αν έρθει η ύφεση, οι ασθενείς δεν πρέπει να «χαλαρώσουν» με κανέναν τρόπο - πρέπει να φροντίσουν ώστε να μην εμφανιστεί περαιτέρω επιδείνωση του συνδρόμου Gilbert.

Κατ 'αρχάς, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί η προστασία των χολικών αγωγών - αυτό θα αποτρέψει τη στασιμότητα της χολής και το σχηματισμό χολόλιθων. Μια καλή επιλογή για μια τέτοια διαδικασία θα ήταν τα βότανα cholagogue, Urocholum, Gepabene ή Ursofalk. Μια φορά την εβδομάδα, ο ασθενής θα πρέπει να κάνει "τυφλή ανίχνευση" - με άδειο στομάχι, πρέπει να πίνετε ξυλιτόλη ή σορβιτόλη, τότε πρέπει να βρεθείτε στη δεξιά πλευρά σας και να ζεσταίνετε την περιοχή της ανατομικής θέσης της χοληδόχου κύστης με ένα θερμαντικό μαξιλάρι για μισή ώρα.

Δεύτερον, πρέπει να επιλέξετε μια κατάλληλη διατροφή. Για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να αποκλείσουμε από το μενού προϊόντα που δρουν ως παράγοντα πρόκλησης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert. Κάθε ασθενής διαθέτει ένα τέτοιο σύνολο προϊόντων.

Προβλέψεις γιατρών

Γενικά, το σύνδρομο Gilbert προχωρά αρκετά καλά και δεν είναι η αιτία του θανάτου του ασθενούς. Φυσικά, θα υπάρξουν κάποιες αλλαγές - για παράδειγμα, με συχνές παροξύνσεις μπορεί να αναπτυχθεί η φλεγμονώδης διαδικασία στους χοληφόρους πόρους, μπορεί να σχηματιστούν χολόλιθοι. Αυτό επηρεάζει την ικανότητα εργασίας αρνητικά, αλλά δεν αποτελεί λόγο εγγραφής της αναπηρίας.

Εάν μια οικογένεια έχει παιδί που γεννήθηκε με σύνδρομο Gilbert, τότε πριν από την επόμενη εγκυμοσύνη, οι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις. Οι ίδιες εξετάσεις απαιτούνται για ένα ζευγάρι εάν ένας από τους συζύγους έχει αυτή τη διάγνωση ή εάν υπάρχουν προφανή συμπτώματα.

Το σύνδρομο Gilbert και τη στρατιωτική θητεία

Όσον αφορά τη στρατιωτική θητεία, το σύνδρομο Gilbert δεν αποτελεί λόγο για καθυστέρηση ή απαγόρευση της επείγουσας υπηρεσίας. Η μόνη προειδοποίηση - ο νεαρός άνδρας δεν θα πρέπει να υπερφορτωθεί φυσικά, να λιμοκτονήσει, να εργαστεί με τοξικές ουσίες. Αλλά αν ο ασθενής πρόκειται να οικοδομήσει μια επαγγελματική σταδιοδρομία στον στρατό, τότε δεν του επιτρέπεται να το κάνει αυτό - απλά δεν θα περάσει την ιατρική επιτροπή.

Προληπτικά μέτρα

Κάπως είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert - αυτή η ασθένεια συμβαίνει στο επίπεδο των γενετικών ανωμαλιών. Ωστόσο, μπορείτε να λάβετε προληπτικά μέτρα σε σχέση με τη συχνότητα των παροξύνσεων και την ένταση των εκδηλώσεων αυτής της ασθένειας. Τα μέτρα αυτά περιλαμβάνουν τις ακόλουθες συστάσεις ειδικών:

  • να προσαρμόσετε τη διατροφή και να φάτε περισσότερα φυτικά τρόφιμα.
  • αποφύγετε την υπερβολική σωματική άσκηση, εάν είναι απαραίτητο - αλλάξτε τον τύπο της εργασίας.
  • αποφύγετε συχνή μόλυνση με ιογενείς λοιμώξεις - για παράδειγμα, μπορείτε και πρέπει να μετριάζετε, να ενισχύετε το ανοσοποιητικό σύστημα,
  • την εξάλειψη των φαρμάκων ένεσης, την απροστάτευτη σεξουαλική επαφή - αυτοί οι παράγοντες μπορούν να οδηγήσουν σε μόλυνση με ιική ηπατίτιδα,
  • προσπαθήστε λιγότερο να βρίσκεστε σε άμεση ηλιακή ακτινοβολία.

Το σύνδρομο Gilbert δεν αποτελεί επικίνδυνη νόσο, αλλά απαιτεί ορισμένους περιορισμούς. Οι ασθενείς πρέπει να βρίσκονται υπό την επίβλεψη ενός γιατρού, να υποβάλλονται τακτικά σε εξετάσεις και να συμμορφώνονται με όλα τα ιατρικά ραντεβού και τις συστάσεις των ειδικών.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Ιατρικός αναλυτής, Γενικός ιατρός της υψηλότερης κατηγορίας προσόντων

25,762 συνολικά απόψεις, 2 εμφανίσεις σήμερα