Πώς να θεραπεύσει τη νόσο του von Willebrand

Η νόσος Von Willebrand είναι κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με αυξημένη τάση για αιμορραγία. Η ασθένεια είναι αρκετά συνηθισμένη και εμφανίζεται ελαφρώς μικρότερη από αυτή του 1% του συνολικού πληθυσμού.

Η μετάδοση της νόσου von Willebrand κληρονομείται ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού. Η νόσος αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας του παράγοντα VIII ή του παράγοντα von Willebrand - ένα συστατικό της εσωτερικής επένδυσης του αγγειακού τοιχώματος. Αυτή η αποτυχία οδηγεί σε αυξημένη αγγειακή διαπερατότητα και τάση αιμορραγίας. Η αιμορραγία μπορεί να συμβεί με τραυματισμό, κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης ή αυθόρμητα. Συχνά αιμορραγία συμβαίνει από τη μύτη, τα ούλα, το γαστρεντερικό σωλήνα. Για τις γυναίκες, η αιμορραγία της μήτρας είναι χαρακτηριστική.

Η θεραπεία αυτής της ασθένειας είναι αδύνατη. Αλλά για να βελτιωθεί η πήξη του αίματος και να αποφευχθεί η αιμορραγία με λαϊκές θεραπείες. Αυτή η θεραπεία βελτιώνει το μεταβολισμό, αυξάνει το ιξώδες του αίματος και συμβάλλει στη γενική βελτίωση της υγείας.

Αιτίες ασθένειας

Η νόσος Von Willebrand κληρονομείται. Το μεταλλαγμένο κληρονομικό γονίδιο εντοπίζεται σε ένα αυτοσωμικό γονίδιο (ένα μη προνομιούχο χρωμόσωμα) και είναι εξίσου πιθανό να κληρονομείται από αγόρια και κορίτσια. Ένα παιδί μπορεί να πάρει ένα ελαττωματικό γονίδιο από τη μαμά ή τον μπαμπά. Η κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου είναι αυτοσωματική κυριαρχία. Δηλαδή, εάν υπάρχει γονίδιο μεταλλάγματος στον γονότυπο του παιδιού, τότε η νόσο του von Willebrand θα εκδηλωθεί. Ωστόσο, ο βαθμός εκδήλωσης της νόσου εξαρτάται από την παρουσία ενός ή δύο αντιγράφων του γονιδίου στο γονιδίωμα του παιδιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει μερική εκδήλωση σημείων αιμορραγικού συνδρόμου. Η ασθένεια είναι συχνά συχνή μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων σε διαφορετικούς ανθρώπους μπορεί να είναι διαφορετική.

Η δυσλειτουργία πήξης εμφανίζεται σε ένα παιδί λόγω ανεπαρκούς ποσότητας του αποκαλούμενου παράγοντα VIII ή του παράγοντα von Willebrand. Αυτός ο παράγοντας είναι μια πολύπλοκη οργανική ουσία που αποτελεί μέρος της εσωτερικής επένδυσης των αιμοφόρων αγγείων. Η αποτυχία του παράγοντα VIII οδηγεί σε αυξημένη αγγειακή διαπερατότητα και στην ανάπτυξη της νόσου von Willebrand. Επίσης, ο ασθενής διακόπτει τη φυσιολογική εργασία των αιμοπεταλίων.

Ανάλογα με τη φύση της πορείας της νόσου, διακρίνονται δύο τύποι νόσου von Willebrand:

  • Ο τύπος Ι είναι η κλασική μορφή της νόσου. Υπάρχει μια αλλαγή στο ποσοτικό ή ποιοτικό περιεχόμενο του παράγοντα von Willebrand.
  • Τύπος II - υπάρχει παραβίαση της δομής του πρωτεϊνικού συστατικού του παράγοντα von Willebrand.

Συμπτώματα της παθολογίας

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου von Willebrand μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές. Επίσης, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανίζονται περιοδικά και στη συνέχεια να εξαφανίζονται επ 'αόριστον.

Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συχνότερα:

  • στις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση.
  • στο πλαίσιο τραυματισμού ή χειρουργικής επέμβασης.
  • με μολυσματική ασθένεια.

Ωστόσο, είναι πολύ δύσκολο να προβλεφθεί το αιμορραγικό σύνδρομο σε αυτή την ασθένεια, καθώς συχνά αιμορραγία συμβαίνει ξαφνικά χωρίς κανένα λόγο. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να μην έχουν καθόλου σημεία, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν τόσο πολύ αιμορραγία ώστε να είναι θανατηφόροι.

Η νόσος Von Willebrand σε παιδιά και ενήλικες εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • επαναλαμβανόμενη αιμορραγία από τη μύτη και τα ούλα.
  • η εμμηνόρροια στις γυναίκες είναι μεγάλη και επώδυνη.
  • "Ευαίσθητο" δέρμα - τα αιματώματα στο δέρμα εμφανίζονται ακόμη και με μικρό τραυματισμό.
  • με τραυματισμούς στα νοικοκυριά, η μακροχρόνια αιμορραγία είναι δύσκολο να σταματήσει.
  • δερματικό εξάνθημα δέρματος.

Σοβαρή ασθένεια εμφανίζεται στις γυναίκες. Εκτός από την επώδυνη εμμηνόρροια, πολλοί από αυτούς υποφέρουν από αιφνίδια αιμορραγία της μήτρας. Επίσης, οι γυναίκες με νόσο von Willebrand έχουν χαμηλά επίπεδα σιδήρου και αναιμία. Η εγκυμοσύνη και ο τοκετός είναι δύσκολα σε αυτή την κατάσταση. Η εγκυμοσύνη μπορεί να είναι επικίνδυνη για τη ζωή της γυναίκας.

Συχνά, όταν εμφανίζεται η νόσος του Willebrand, εμφανίζεται υποτροπιάζουσα αιμορραγία από μια συγκεκριμένη τοποθεσία. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι στον τόπο αυτό ο ασθενής είναι ιδιαίτερα οξεία έλλειψη παράγοντα VIII. Οι δημοφιλείς πηγές αιμορραγίας είναι το στομάχι και τα έντερα, ο ρινός βλεννογόνος, η μήτρα.

Η ανάπτυξη της νόσου von Willebrand συνδέεται συχνά με ελαττώματα στη δομή του ανθρώπινου συνδετικού ιστού. Στην περίπτωση αυτή, εκτός από την αιμορραγία, εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • βαλβιδική ανεπάρκεια.
  • αδυναμία των αρθρώσεων, συχνές βλάβες λόγω παραβιάσεων της δομής των συνδέσμων,
  • Σύνδρομο Marfan: εξασθενημένη οστική δομή, καρδιακή ανεπάρκεια, μειωμένη όραση,
  • αυξημένη ελαστικότητα του δέρματος.

Εγκυμοσύνη με νόσο von Willebrand

Η εγκυμοσύνη σε γυναίκες με αυτή τη νόσο είναι δύσκολη. Υψηλή πιθανότητα αιμορραγίας της μήτρας κατά τη διάρκεια και μετά τον τοκετό. Επιπλέον, το ένα τρίτο των γυναικών είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν αποβολή ή καταστροφή του πλακούντα. Περίπου το 50% των εγκύων γυναικών με νόσο von Willebrand αντιμετωπίζουν κάποια μορφή επιπλοκών. Είναι επικίνδυνο να κάνει με αυτή την ασθένεια καισαρική τομή.

Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το επίπεδο του ελλείποντος παράγοντα VIII αυξάνεται στο αίμα και τα αιμοφόρα αγγεία μιας γυναίκας. Μια γυναίκα λαμβάνει αυτόν τον παράγοντα από το έμβρυο (αλλά μόνο αν δεν έχει την ίδια την ασθένεια και παράγει επαρκή ποσότητα παράγοντα von Willebrand). Έτσι, παρά την απειλή επιπλοκών, γενικά η ασθένεια έχει θετική επίδραση στην υγεία της γυναίκας και συμβάλλει στη μακροχρόνια ύφεση μετά τον τοκετό. Το παιδί είναι συχνά γεμάτο και υγιές, αν και μπορεί να κληρονομήσει τη νόσο από τη μητέρα του.

Οι πιο πιθανές περιόδους επιπλοκών είναι:

  • τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης, όταν δεν υπάρχει συσσώρευση του παράγοντα von Willebrand και υπάρχει μεγάλη πιθανότητα αποβολής.
  • τον τοκετό και τις πρώτες 10 ημέρες μετά από αυτές.
  • με καισαρική τομή και δύο εβδομάδες μετά.

Διάγνωση της νόσου

Η ακριβής διάγνωση είναι απαραίτητη εάν το παιδί έχει σχετικά συμπτώματα. Είναι πιθανό να υποψιαστεί η ασθένεια με συχνή σοβαρή αιμορραγία σε περίπτωση βλάβης, καθώς και αυθόρμητη αιμορραγία, παρουσία αιματώματος, ακόμη και μετά από μικρούς τραυματισμούς.

Για ακριβή διάγνωση, διεξάγεται μια σειρά μελετών και αναλύσεων:

  • ένα πήγμα καθορίζει το ποσοστό πήξης του αίματος.
  • έρευνα στον τομέα των αιμοπεταλίων.
  • προσδιορίζοντας τη δομή του παράγοντα von Willebrand, την ποσότητα του.

Για τον προσδιορισμό της βλάβης της βλεννογόνου συμπεριφοράς:

  • η κολονοσκόπηση και η γαστροδωδεκαδακτομή για τη μελέτη των βλεννογόνων της γαστρεντερικής οδού.
  • μελέτη των βλεννογόνων της αναπνευστικής οδού και της στοματικής κοιλότητας.

Στη μελέτη της βλεννογόνου μεμβράνης ψάχνουν για αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία, την επέκτασή τους, τη στραγγαλισμό τους, την παρουσία αγγείων.

Για την ακριβή διάγνωση της νόσου διεξάγεται γενετικός έλεγχος. Επίσης, μια τέτοια έρευνα συνιστάται για όλα τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς.

Θεραπεία της νόσου

Η θεραπεία της νόσου von Willebrand είναι παρόμοια με τη θεραπεία με αιμορροφιλία. Στη θεραπεία που χρησιμοποιούνται λαϊκές θεραπείες με βάση τα βότανα θεραπείας. Αυτά τα εργαλεία βελτιώνουν την πήξη του αίματος. Είναι απαραίτητο να πίνετε εθνικά μαθήματα ναρκωτικών. Η τακτική λήψη τέτοιων φαρμάκων εμποδίζει την ανάπτυξη αιμορραγίας.

  1. Νίκη Οι ρίζες αυτού του φυτού πρέπει να κόβονται και να χύνεται όλη τη νύχτα με κρύο νερό. Σε 400 ml νερό πρέπει να πάρετε 2 κουταλιές της σούπας. rootlets. Το πρωί, το φάρμακο φιλτράρεται και πιάνεται κατά τη διάρκεια της ημέρας σε μικρές μερίδες.
  2. Πορτοφόλι του ποιμένα. Είναι απαραίτητο να ετοιμάσετε την έγχυση και τα βότανα αυτού του φυτού. Για 400 ml νερού πρέπει να πάρετε 3 τραπέζια. κουτάλι ψιλοκομμένα βότανα, επιμείνετε σε ένα θερμοσάκι για περίπου 4 ώρες, στη συνέχεια στέλεχος. Τυπική δοσολογία: ½ φλιτζάνι του φαρμάκου 4 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα.
  3. Μερικό γεράνι. 2 κουταλιές της σούπας γεμάτο βότανο πρέπει να ρίχνουμε 2 φλιτζάνια νερό, επιμένουμε όλη τη νύκτα σε θερμοκρασία δωματίου, στη συνέχεια φιλτράρουμε. Η όλη έγχυση είναι μεθυσμένη όλη την ημέρα σε μικρές μερίδες.
  4. Highlander pomechuyny. Σε ένα ποτήρι βραστό νερό θα πρέπει να ατμού 2 κουταλιές της σούπας. l βότανα του ορειβάτη, απολαύστε στο λουτρό νερού για ένα τέταρτο της ώρας, στη συνέχεια εγχύστε για άλλα 45 λεπτά και στέλεχος. Η προκύπτουσα έγχυση θα πρέπει να φέρεται στα 200 ml με ζεστό βραστό νερό. Πάρτε 1/3 φλιτζάνι από αυτά τα κεφάλαια τρεις φορές την ημέρα.
  5. Άγριο άλογο Οι ρίζες αυτού του φυτού κόβονται και βράζονται για 15 λεπτά σε χαμηλή φωτιά. Για 300 ml νερό συνιστάται να πάρετε 1 κουταλιά της σούπας ρίζες. Μετά από αυτό, το φάρμακο επιμένει για άλλες 4 ώρες, στη συνέχεια διηθείται. Τυπική δοσολογία: 1 κουταλιά της σούπας ζωμό 4 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα.
  6. Φράουλες. Στη θεραπεία, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τα φύλλα και τα μούρα αυτού του φυτού. Τα τσάι από βότανα παρασκευάζονται από αποξηραμένα ή φρέσκα φυτικά υλικά και χρησιμοποιούνται αντί του συνηθισμένου τσαγιού. Μπορείτε να προσθέσετε το μέλι στη γεύση.
  7. Yarrow Ένα ποτήρι βραστό νερό συνιστάται να πάρει 1 κουταλιά της σούπας. l βότανα βλάστηση. Η χλόη επιμένει σε υδατόλουτρο για 15 λεπτά, στη συνέχεια ψύχεται και διηθείται. Δώστε στον ασθενή περίπου ¼ φλιτζάνι 4 φορές την ημέρα.
  8. Bedwheel συνηθισμένο. Σε ένα ποτήρι νερό πρέπει να επιμείνετε κατά τη διάρκεια της νύχτας 1 κουτ. βότανα bedstraw το πρωί, στέλεχος. Ο ασθενής λαμβάνει ¼ φλιτζάνι τέτοιου είδους έγχυσης 4 φορές την ημέρα.
  9. Ρόουαν. Στη θεραπεία της νόσου χρησιμοποιώντας το χυμό των μούρων rowan. Ένα παιδί μπορεί να δοθεί στο 1ο. l Αυτός ο χυμός αναμιγνύεται με 1 κουταλιά της σούπας. l μέλι, 3 φορές την ημέρα. Η θεραπεία διαρκεί 2 εβδομάδες, στη συνέχεια, κάντε ένα διάλειμμα.

Πρόγνωση και πρόληψη

Είναι σημαντικό να διεξάγεται έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας. Εάν η παθολογία ανιχνευθεί εγκαίρως και οι προφυλακτικοί παράγοντες αρχίσουν, τότε η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Ο κίνδυνος για τη ζωή τέτοιων ασθενών αντιπροσωπεύεται από τραυματισμούς και χειρουργική επέμβαση. Με τη σωστή θεραπεία, ο ασθενής σπάνια αναπτύσσει εγκεφαλικό επεισόδιο ή αυθόρμητη βαριά αιμορραγία, απειλητική για τη ζωή.

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετικής φύσης, δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της παθολογίας. Είναι πολύ σημαντικό όταν ανιχνεύεται μια ασθένεια σε ένα από τα μέλη της οικογένειας που θα εξεταστούν σε άλλους, ειδικά σε παιδιά. Εάν η διάγνωση γίνει έγκαιρα, ο ασθενής και οι γονείς του προειδοποιούνται για τον πιθανό κίνδυνο, μειώνεται η πιθανότητα σοβαρών συνεπειών.

Γράψτε στα σχόλια σχετικά με την εμπειρία σας στη θεραπεία ασθενειών, βοηθήστε άλλους αναγνώστες του ιστότοπου!
Μοιραστείτε υλικό στα κοινωνικά δίκτυα και βοηθήστε τους φίλους και την οικογένεια!

Νόσου Von Willebrand

Η νόσος Willebrand είναι μια παθολογία του συστήματος πήξης του αίματος που προκαλείται από παραβίαση της σύνθεσης ή ποιοτικών αλλαγών του παράγοντα πήξης με το ίδιο όνομα.

Ο παράγοντας Von Willebrand (vWF) υπάρχει στο αίμα σε συνδυασμό με τον παράγοντα πήξης VIII, ο οποίος εκτελεί τις ακόλουθες λειτουργίες:

  • εξασφαλίζοντας επαρκή προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο αγγειακό τοίχωμα σε περίπτωση αιμορραγίας,
  • σταθεροποίηση λόγω συμπλοκοποίησης και μεταφοράς στον τόπο σχηματισμού θρόμβου αιμοπεταλίων κατά παράβαση της ακεραιότητας του παράγοντα πήξης VIII του δοχείου VIII.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Eric von Willebrand το 1926 (εγκατεστημένος στους Aborigines του Åland). Εξετάζοντας έναν ασθενή ηλικίας 5 ετών, σημείωσε ότι από 12 παιδιά στην οικογένεια, 4 νεκροί σε νεαρή ηλικία από διάφορες αιμορραγίες, οι δύο γονείς επίσης υπέφεραν από επεισόδια αυθόρμητης αιμορραγίας. Περαιτέρω έρευνα αποκάλυψε ότι 23 συγγενείς από 66 μέλη αυτής της οικογένειας επίσης υπόκεινται σε αυξημένη αιμορραγία. Ο Willebrand χαρακτήρισε μια ανοιχτή ασθένεια ως ένα νέο τύπο πήξης - «ψευδοαιφοφιλία».

Αυτή η παθολογία είναι η συνηθέστερη αιμορραγική διάθεση: βρίσκεται στο 1% περίπου του πληθυσμού.

Η κύρια επιπλοκή της νόσου von Willebrand είναι η ανάπτυξη αιμορραγίας (συμπεριλαμβανομένης της ενδοαρθρικής, ενδοκοιλιακής και αιμορραγίας στις δομές του εγκεφάλου), η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρες συνέπειες.

Περίπου τα 2/3 των ασθενών πάσχουν από ήπια νόσο, τα περισσότερα από τα οποία δεν έχουν συμπτώματα. Περίπου το 30% πάσχουν από σοβαρές και μέτριες μορφές. Η νόσος Von Willebrand είναι πιο συχνή σε παιδιά και γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Η πιθανότητα μετάδοσης της νόσου από τη μητέρα στο παιδί είναι 50%, αλλά μόνο στο 1/3 των περιπτώσεων υπάρχουν κλινικά σημαντικές εκδηλώσεις της νόσου.

Η κύρια αιτία της παθολογίας είναι παραβίαση του γονιδίου που κωδικοποιεί τον παράγοντα von Willebrand, ο οποίος βρίσκεται στον βραχίονα του 12ου χρωμοσώματος.

Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, εμφανίζονται ορισμένες αλλαγές:

  • η απουσία μεγάλων πολυμερών παράγοντα von Willebrand.
  • αύξηση της συγγένειας (αντοχή δεσμού, συγγένεια) του παράγοντα για τον υποδοχέα αιμοπεταλίων GB-Ib σε συνδυασμό με την απουσία μεγάλων πολυμερών.
  • μείωση της συγγένειας του παράγοντα von Willebrand για τον υποδοχέα αιμοπεταλίων GP-Ib χωρίς να διαταράσσεται η πολυμερική δομή.
  • μείωση της συγγένειας του παράγοντα von Willebrand με τον παράγοντα VIII κ.λπ.

Με βάση τις παραλλαγές λειτουργικών ελαττωμάτων, διακρίνονται οι αντίστοιχοι τύποι νόσων.

Μορφές της νόσου

Σύμφωνα με τις συστάσεις της Επιστημονικής Επιτροπής και της Επιτροπής Τυποποίησης (SSC) της Διεθνούς Εταιρείας για τη Θρόμβωση και την Αιμόσταση, η νόσος von Willebrand ταξινομείται ως εξής:

  • Τύπος Ι - μειωμένη σύνθεση του παράγοντα von Willebrand και του σχετικού αντιγόνου του. Στο πλάσμα τύπου Ι, υπάρχουν όλα τα πολυμερή του παράγοντα. Εμφανίζεται σε 55-75% των περιπτώσεων.
  • Τύπος ΙΙ - μια απότομη μείωση του σχηματισμού και των επιπέδων στο αίμα των πιο ενεργών μεγάλων πολυμερών του παράγοντα von Willebrand, η επικράτηση των μικρών πολυμερών με χαμηλή αιμοστατική δραστηριότητα.
  • Ο τύπος ΙΙΙ - η σχεδόν πλήρης απουσία του παράγοντα von Willebrand, είναι εξαιρετικά σπάνια (1-3% των περιπτώσεων).

Η νόσος Willebrand είναι η συνηθέστερη αιμορραγική διάθεση: βρίσκεται στο 1% περίπου του πληθυσμού.

Ανάλογα με τα χαρακτηριστικά του φαινοτύπου, η ασθένεια τύπου II διαιρείται σε διάφορους υποτύπους:

  • IIA - ποιοτικά ελαττώματα του παράγοντα με μείωση της εξαρτώμενης από vWF πρόσφυσης αιμοπεταλίων και απομονωμένη ανεπάρκεια πολυμερών υψηλού μοριακού βάρους.
  • IIB - ποιοτικά ελαττώματα του παράγοντα von Willebrand με αυξημένη συγγένεια για τον υποδοχέα αιμοπεταλίων GP-Ib.
  • IIN - μειωμένη ικανότητα του παράγοντα von Willebrand να δεσμεύεται στον παράγοντα πήξης VIII.
  • IIM - η παρουσία ελαττωμάτων vWF απουσία έλλειψης πολυμερών.

Το επίπεδο του παράγοντα von Willebrand στο αίμα επηρεάζεται από διάφορους παράγοντες:

  • ηλικία (το επίπεδο αυξάνεται όσο μεγαλώνετε).
  • δάπεδο?
  • (το επίπεδο είναι υψηλότερο μεταξύ Αφρικανών και Αφροαμερικανών).
  • ομάδα αίματος (ο χρόνος ημιζωής του παράγοντα σε άτομα με ομάδα αίματος Ι είναι περίπου 1/4 μικρότερος από ό, τι σε φορείς άλλων ομάδων).
  • ορμονικό υπόβαθρο (μειωμένο με υποθυρεοειδισμό, αυξημένο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).

Συμπτώματα

Η συμπτωματολογία της ασθένειας είναι εξαιρετικά ποικίλη: από μικρές επεισοδιακές αιμορραγίες έως μαζικές, εξουθενωτικές, οδηγώντας σε σοβαρή απώλεια αίματος.

Συχνότερα, παρατηρείται αυξημένη αιμορραγία στα παιδιά, μειούμενη καθώς ωριμάζουν και υπάρχει μεταγενέστερη εναλλαγή παροξυσμών και υποχωρήσεων.

Χαρακτηριστικά σημεία της νόσου von Willebrand:

  • αιμορραγία περισσότερο από 15 λεπτά μετά από μικρές βλάβες ή αυθόρμητα επαναλαμβανόμενη αιμορραγία 7 ημέρες ή περισσότερο μετά από τραυματισμό.
  • σοβαρή, παρατεταμένη ή αυθόρμητη ανανέωση της αιμορραγίας μετά από μικρές χειρουργικές επεμβάσεις, εκχύλιση δοντιών.
  • υποδόρια αιματώματα που εμφανίζονται μετά από μικρές τραυματικές επιδράσεις ή αυθόρμητα.
  • αιμορραγικό δερματικό εξάνθημα.
  • αυθόρμητη ρινική αιμορραγία που διαρκεί περισσότερο από 10 λεπτά ή απαιτεί, λόγω της έντασης της ιατρικής παρέμβασης ·
  • αίμα στα κόπρανα απουσία παθολογίας του γαστρεντερικού σωλήνα που μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη γαστρεντερικής αιμορραγίας,
  • σοβαρή αναιμία.
  • έντονη, παρατεταμένη εμμηνόρροια.

Περίπου τα 2/3 των ασθενών έχουν ήπια νόσο Willebrand, τα περισσότερα από τα οποία δεν έχουν συμπτώματα. Περίπου το 30% πάσχουν από σοβαρές και μέτριες μορφές.

Χαρακτηριστικά της πορείας της νόσου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η εγκυμοσύνη έχει διφορούμενη επίδραση στην πορεία της νόσου του von Willebrand. Συχνά, όταν η εγκυμοσύνη εμφανίζεται υπό την επίδραση των οιστρογόνων, το επίπεδο του παράγοντα von Willebrand στο πλάσμα αίματος αυξάνεται, η ίδια τάση μπορεί να παρατηρηθεί πριν από τον τοκετό. Ωστόσο, αυτές οι αλλαγές δεν εμφανίζονται σε όλες τις γυναίκες.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας, υπάρχει μεγάλη συχνότητα αυθόρμητης έκτρωσης στα αρχικά στάδια - 22-25% στις γυναίκες που πάσχουν από αυτή την παθολογία. Περίπου το 1/3 των γυναικών αναφέρουν αιμορραγία στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Οι περισσότερες γυναίκες με νόσο von Willebrand τύπου I φθάνουν στο φυσιολογικό (για μη έγκυο) επίπεδο παράγοντα κατά το τελευταίο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Στη νόσο τύπου II, τα επίπεδα του παράγοντα VIII και του παράγοντα von Willebrand συχνά αυξάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά στις περισσότερες μελέτες υπάρχει ελάχιστη ή καθόλου αλλαγή στο επίπεδο δραστηριότητας των παραγόντων πήξης και η διατήρηση της παθολογικής δομής των πολυμερών. Σε γυναίκες με νόσο von Willebrand τύπου III, τα επίπεδα του παράγοντα VIII και του παράγοντα von Willebrand πρακτικά δεν αυξάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι γυναίκες με νόσο von Willebrand διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πρωτοπαθούς (άνω των 500 ml την πρώτη ημέρα μετά τη γέννηση) και δευτερογενή αιμορραγία μετά τον τοκετό (από 24 ώρες έως 6 εβδομάδες) λόγω της ταχείας μείωσης της δραστικότητας των παραγόντων πήξης μετά την παράδοση.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση γίνεται με βάση δείκτες του αιμοστατικού συστήματος:

  • παρατεταμένος χρόνος αιμορραγίας (για τον τύπο Ι, σε ορισμένους ασθενείς, ο δείκτης βρίσκεται εντός της κανονικής περιοχής).
  • ενεργοποιημένη μερική θρομβοπλαστίνη (APTT) (κανονική ή εκτεταμένη).
  • σημαντική αλλαγή στη συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων που προκαλείται από τη ριστοκετίνη.
  • η αλλαγή του επιπέδου του παράγοντα von Willebrand στο πλάσμα του αίματος και η ισορροπία των πολυμερών του ανάλογα με τον τύπο της νόσου.
  • μεταβολή στο επίπεδο του αντιγόνου παράγοντα von Willebrand στο αίμα.
  • κανονικό χρόνο πήξης αίματος (με εξαίρεση την ασθένεια τύπου III).

Οι γενικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος δεν παρουσιάζουν χαρακτηριστικές αλλαγές, σε σπάνιες περιπτώσεις υπάρχει μειωμένη περιεκτικότητα σε σίδηρο, μέχρι αναιμίας.

Εκτός από τη μελέτη της αιμόστασης, παρουσιάστηκαν οργανομετρικές μέθοδοι εξέτασης ασθενών (FGDS, υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας, MRI) προκειμένου να αποκλειστεί η κρυφή αιμορραγία.

Θεραπεία

Ο στόχος της θεραπείας είναι η αύξηση της συγκέντρωσης ή η αντικατάσταση των ελλιπών παραγόντων πήξης. Η θεραπεία μπορεί να είναι προφυλακτική ή κατόπιν αιτήσεως - για οξεία αιμορραγία.

Η θεραπεία της νόσου von Willebrand πραγματοποιείται με τρεις τρόπους (ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης):

  1. Η χρήση φαρμάκων που αυξάνουν το επίπεδο του παράγοντα von Willebrand.
  2. Θεραπεία αντικατάστασης με προϊόντα αίματος που περιέχουν παράγοντα von Willebrand.
  3. Τοπική θεραπεία της βλάβης των βλεννογόνων και του δέρματος.

Οι κύριες ομάδες φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία:

  • ορμονικούς παράγοντες.
  • αντιφλεγνολυτικά φάρμακα.
  • τοπική αιμοστατική?
  • συμπυκνώματα πλάσματος.

Πιθανές επιπλοκές και συνέπειες

Η κύρια επιπλοκή της νόσου von Willebrand είναι η ανάπτυξη αιμορραγίας (συμπεριλαμβανομένης της ενδοαρθρικής, ενδοκοιλιακής και αιμορραγίας στις δομές του εγκεφάλου), η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρες συνέπειες.

Πρόβλεψη

Με έγκαιρη διάγνωση και πολύπλοκη θεραπεία, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική, δεν είναι δυνατόν να εμποδιστεί η ανάπτυξή της, αλλά υπάρχουν ορισμένα μέτρα που μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο αιμορραγίας:

  • άρνηση λήψης μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων,
  • εξάλειψη των αντιπηκτικών (ακετυλοσαλικυλικό οξύ, κλοπιδογρέλη) ·
  • τακτικοί έλεγχοι ·
  • την πρόληψη των τραυματικών επιδράσεων.

Τα βίντεο του YouTube που σχετίζονται με το άρθρο:

Εκπαίδευση: ανώτερη, 2004 (GOU VPO "Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο Κούρκ"), ειδικότητα "Γενική Ιατρική", τίτλος "Γιατρός". 2008-2012 - Μεταπτυχιακός φοιτητής του Τμήματος Κλινικής Φαρμακολογίας του Κρατικού Προϋπολογισμού Εκπαιδευτικού Ιδρύματος Ανώτατης Επαγγελματικής Εκπαίδευσης "KSMU", Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών (2013, ειδικότητα "Φαρμακολογία, Κλινική Φαρμακολογία"). 2014-2015 - επαγγελματική επανεκπαίδευση, ειδικότητα "Διαχείριση στην εκπαίδευση", FSBEI HPE "KSU".

Οι πληροφορίες είναι γενικευμένες και παρέχονται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Κατά τα πρώτα σημάδια της ασθένειας, συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Η αυτοθεραπεία είναι επικίνδυνη για την υγεία!

Η σπανιότερη ασθένεια είναι η νόσος του Κούρου. Μόνο εκπρόσωποι της φυλής Fur στη Νέα Γουινέα είναι άρρωστοι. Ο ασθενής πεθαίνει από το γέλιο. Πιστεύεται ότι η αιτία της νόσου είναι η κατανάλωση του ανθρώπινου εγκεφάλου.

Οι νεφροί μας είναι σε θέση να καθαρίσουν τρία λίτρα αίματος σε ένα λεπτό.

Το γνωστό φάρμακο "Viagra" αναπτύχθηκε αρχικά για τη θεραπεία της αρτηριακής υπέρτασης.

Υπάρχουν πολύ περίεργα ιατρικά σύνδρομα, για παράδειγμα, εμμονή στην κατάποση αντικειμένων. Στο στομάχι ενός ασθενή που πάσχει από αυτή τη μανία βρέθηκαν 2500 ξένα αντικείμενα.

Οι άνθρωποι που είναι συνηθισμένοι να λαμβάνουν το πρωινό συχνά είναι πολύ λιγότερο πιθανό να είναι παχύσαρκοι.

Οι οδοντίατροι εμφανίστηκαν σχετικά πρόσφατα. Πίσω στον 19ο αιώνα, η αποκόλληση κακών δοντιών ήταν ευθύνη ενός συνηθισμένου κουρέα.

Εκτός από τους ανθρώπους, μόνο ένα ζωντανό πλάσμα στον πλανήτη Γη - σκυλιά - πάσχει από προστατίτιδα. Αυτοί είναι πραγματικά οι πιο πιστοί φίλοι μας.

Κατά τη διάρκεια του φτάρνισμα, το σώμα μας σταματά τελείως να λειτουργεί. Ακόμα και η καρδιά σταματάει.

Τα αλλεργικά φάρμακα στις Ηνωμένες Πολιτείες δαπανούν περισσότερα από 500 εκατομμύρια δολάρια ετησίως. Πιστεύετε ακόμα ότι θα βρεθεί ένας τρόπος να νικήσουμε τελικά την αλλεργία;

Εργασία που δεν είναι για το πρόσωπο του αρέσει είναι πολύ πιο επιβλαβής για την ψυχή του από την έλλειψη εργασίας σε όλα.

Ο 74χρονος κάτοικος Αυστραλίας James Harrison έχει γίνει δωρητής αίματος περίπου 1000 φορές. Έχει μια σπάνια ομάδα αίματος των οποίων τα αντισώματα βοηθούν τα νεογνά με σοβαρή αναιμία επιβιώνουν. Έτσι, ο Αυστραλός έσωσε περίπου δύο εκατομμύρια παιδιά.

Με τακτικές επισκέψεις στο κρεβάτι μαυρίσματος, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του δέρματος αυξάνεται κατά 60%.

Κατά τη λειτουργία, ο εγκέφαλός μας καταναλώνει ποσότητα ενέργειας ίση με έναν λαμπτήρα 10 watt. Έτσι, η εικόνα ενός λαμπτήρα πάνω από το κεφάλι κατά τη στιγμή της εμφάνισης μιας ενδιαφέρουσας σκέψης δεν είναι τόσο μακριά από την αλήθεια.

Η τερηδόνα είναι η συνηθέστερη λοιμώδης νόσος στον κόσμο που ακόμη και η γρίπη δεν μπορεί να ανταγωνιστεί.

Το βάρος του ανθρώπινου εγκεφάλου είναι περίπου 2% της συνολικής μάζας σώματος, αλλά καταναλώνει περίπου το 20% του οξυγόνου που εισέρχεται στο αίμα. Το γεγονός αυτό καθιστά τον ανθρώπινο εγκέφαλο εξαιρετικά ευαίσθητο στις βλάβες που προκαλούνται από την έλλειψη οξυγόνου.

Πολλοί γνωρίζουν την κατάσταση όταν το μωρό "δεν βγαίνει" από κρυολογήματα. Εάν κατά το πρώτο έτος παρακολούθησης του νηπιαγωγείου πρόκειται για φυσιολογική αντίδραση του οργανισμού, τότε εμφανίζεται περαιτέρω.

Η νόσος Willebrand: τι είναι, αιτίες, μορφές, σημεία, διάγνωση, θεραπεία

Η νόσος Willebrand (BV, νόσο von Willebrand) είναι μια αιματολογική παθολογία που κληρονομείται και εκδηλώνεται με αιφνίδια αιμορραγία. Η έλλειψη παράγοντα von Willebrand διαταράσσει το έργο ολόκληρου του συστήματος πήξης. VIII υποβάλλονται σε πρωτεόλυση, τα αιμοφόρα αγγεία διαστέλλονται, η διαπερατότητά τους αυξάνεται. Η παθολογία εκδηλώνεται με συχνή αιμορραγία διάφορων εντοπισμάτων και έντασης.

Η αιμόσταση εξασφαλίζεται από την επαρκή λειτουργία του συστήματος πήξης του αίματος και αποτελεί προστατευτική αντίδραση του οργανισμού. Όταν ένα αιμοφόρο αγγείο έχει υποστεί βλάβη, αρχίζει η αιμορραγία. Το σύστημα αιμόστασης ενεργοποιείται. Λόγω των παραγόντων αίματος πλάσματος, εμφανίζεται συσσωμάτωση αιμοπεταλίων και πρόσφυση, σχηματίζεται θρόμβος, ο οποίος κλείνει ένα υπάρχον ελάττωμα στο ενδοθήλιο. Μια ανεπάρκεια τουλάχιστον ενός από τους παράγοντες αίματος παραβιάζει επαρκή αιμόσταση.

Ο παράγοντας νοη Willebrand (FB) - ειδική πρωτεΐνη του συστήματος αιμοστατικό, η απουσία ή η έλλειψη των οποίων οδηγεί σε διαταραχή της διαδικασίας πήξης. Αυτή η πολυμερική στοιχείο μεταφοράς γλυκοπρωτεΐνη είναι ένα ενεργό παράγοντα VIII, παρέχει συγκόλληση των αιμοπεταλίων, προσκόλληση τους σε ένα τοίχωμα του αγγείου στην περιοχή του ενδοθηλιακή βλάβη. Η γλυκοπρωτεΐνη συντίθεται σε ενδοθηλιακά κύτταρα και συνδέει τους υποδοχείς αιμοπεταλίων με το υποενδοθήλιο. Η ασθένεια μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά κάθε γενιάς και είναι πιο συχνή στις γυναίκες.

Αυτή η παθολογία περιγράφηκε για πρώτη φορά στις αρχές του περασμένου αιώνα από τη φινλανδική επιστήμονα Willebrand. Παρακολούθησε την οικογένεια, τα μέλη της οποίας υπέφεραν από αιμορραγική διάθεση, παρόμοια με αιμοφιλία. Οι αιμορραγίες τους ήταν τύπου αιμάτωματος, είχαν πολύπλοκο σχήμα και έθεσαν σε κίνδυνο τις ζωές των ασθενών. Η κυρίαρχη κληρονομιά της παθολογίας με διαφορετικές εκδηλώσεις του παθολογικού γονιδίου έχει αποδειχθεί.

Η ασθένεια έχει πολλά ονόματα, αλλά το πιο ενημερωτικό είναι ο όρος "αγγειοεμφωλφιλία". Σας επιτρέπει να κατανοήσετε την ουσία της παθολογικής διαδικασίας, αλλά τώρα χρησιμοποιείται σπάνια.

Προηγουμένως, οι ασθενείς με νόσο von Willebrand έγιναν πρώιμα άτομα με ειδικές ανάγκες και σπάνια έζησαν μέχρι την ενηλικίωση. Επί του παρόντος, οι ασθενείς με αιμορραγική διάθεση μπορούν να οδηγήσουν έναν πλήρη τρόπο ζωής, την εργασία και ακόμη και μερικά αθλήματα χαμηλής επίπτωσης.

Ταξινόμηση

Η νόσος Willebrand διαιρείται σε τρεις τύπους:

  • Τύπος 1 - ανεπαρκής περιεκτικότητα σε φωτοβολταϊκά στοιχεία στο αίμα, οδηγώντας σε μείωση της δραστικότητας του παράγοντα VIII και σε μειωμένη συσσωμάτωση αιμοπεταλίων. Αυτή η "κλασική" μορφή της παθολογίας είναι πιο συχνή. Η σύνθεση του εξεταζόμενου παράγοντα στο αγγειακό ενδοθήλιο παρεμποδίζεται εν μέρει ή πλήρως. Την ίδια στιγμή, το έργο του συστήματος πήξης αίματος δεν αλλάζει σημαντικά. Οι ασθενείς αισθάνονται ικανοποιημένοι. Προβλήματα με τη μορφή αιμορραγίας συμβαίνουν μετά από χειρουργική επέμβαση και οδοντιατρικές επεμβάσεις. Γίνονται γρήγορα μώλωπες ακόμη και από τη συνηθισμένη αφή.
  • Τύπος 2 - Η Φ / Β είναι στο αίμα σε κανονική ποσότητα, η δομή της αλλάζει. Υπό την επίδραση ενός παράγοντα που προκαλεί, παρατηρείται ξαφνική αιμορραγία διάφορων εντοπισμάτων και βαθμού έντασης.
  • Τύπος 3 - η πιο σοβαρή μορφή της παθολογίας, λόγω της πλήρους απουσίας EF στο αίμα. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια μορφή της νόσου, η οποία εκδηλώνεται με μικροκυκλοφορική αιμορραγία και συσσώρευση αίματος στις αρθρικές κοιλότητες.
  • Μια ξεχωριστή ομάδα είναι ο τύπος αιμοπεταλίων, ο οποίος βασίζεται στη μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για την κατάσταση του υποδοχέα αιμοπεταλίων παράγοντα von Willebrand. Ο παράγοντας von Willebrand των αιμοπεταλίων απελευθερώνεται από τα ενεργά αιμοπετάλια και εξασφαλίζει την πρόσφυση και τη συσσωμάτωσή τους.

Υπάρχει μια αποκτηθείσα μορφή παθολογίας, η οποία είναι εξαιρετικά σπάνια. Ο μηχανισμός του σχηματισμού οφείλεται στην εμφάνιση αυτοαντισωμάτων στο αίμα. Τα κύτταρα του ίδιου του οργανισμού αρχίζουν να γίνονται αντιληπτά ως εξωγήινα και παράγονται αντισώματα σε αυτά. Οι οξείες μολυσματικές ασθένειες, οι τραυματισμοί και το άγχος μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη της παθολογίας σε άτομα που διατρέχουν κίνδυνο. Αυτός ο τύπος BV βρίσκεται σε ασθενείς με αυτοάνοσες ασθένειες, ογκογένεση, μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς και μεσεγχυματική δυσπλασία.

Λόγοι

Η νόσος Von Willebrand - αιμορραγική διάθεση, στην οποία η διαδικασία θρόμβωσης του αίματος διακόπτεται πλήρως ή μερικώς. Η αιμόσταση είναι μια αρκετά περίπλοκη διαδικασία και αποτελείται από διάφορα στάδια, αντικαθιστώντας διαδοχικά ο ένας τον άλλον. Υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων πήξης, αρχίζει η διαδικασία της θρόμβωσης, ως αποτέλεσμα της οποίας σχηματίζεται θρόμβος αίματος, εμποδίζοντας τον τόπο της βλάβης στο αγγείο. Όταν η BV μειώνει την περιεκτικότητα αίματος σε μια ειδική πρωτεΐνη - παράγοντα von Willebrand, η οποία παρέχει συσσωμάτωση αιμοπεταλίων και πρόσφυση του στο κατεστραμμένο ενδοθήλιο.

Η κύρια αιτία της νόσου είναι ο πολυμορφισμός του γονιδίου που κωδικοποιεί τη σύνθεση παράγοντα von Willebrand. Ως αποτέλεσμα, συντίθεται σε ανεπαρκείς ποσότητες ή απουσιάζει εντελώς στο αίμα. BV βρίσκεται σε άνδρες και γυναίκες. Σε σχέση με τα φυσιολογικά χαρακτηριστικά της δομής του γυναικείου σώματος, λόγω της αναπαραγωγικής λειτουργίας, το αιμορραγικό σύνδρομο εμφανίζεται συχνότερα στις γυναίκες.

Η BV συχνά προχωράει εύκολα και μπορεί να μην διαγνωστεί καθόλου. Μια ανεπάρκεια PV συνήθως τελειώνει με αιμορραγία από όργανα που έχουν ένα ανεπτυγμένο τριχοειδές δίκτυο - το δέρμα, το γαστρεντερικό σωλήνα και τη μήτρα. Μια σοβαρή μορφή της νόσου, η οποία εκδηλώνεται κλινικά, εμφανίζεται σε άτομα με ομάδα αίματος Ι (Ο). Η αφαίμαξη μπανανών από τη μύτη ή από την τρύπα μετά την εκχύλιση του δοντιού μπορεί να καταλήξει σε θάνατο του ασθενούς.

Συμπτωματολογία

Σε υγιή άτομα με βλάβη στο αιμοφόρο αγγείο, μικρά πλάσματα αίματος αποστέλλονται στο σημείο της αιμορραγίας, κολλημένα μεταξύ τους και κλείνουν το προκύπτον ελάττωμα. Σε ασθενείς με αυτή τη διαδικασία διαταράσσεται και το αίμα χάνει την ικανότητα να πήζει.

Ένα ειδικό σύμπτωμα της νόσου είναι η αιμορραγία ποικίλης έντασης, απεραντοσύνης και εντοπισμού. Αιτίες παρατεταμένης αιμορραγίας - τραυματικές βλάβες, χειρουργικές επεμβάσεις, οδοντικές επεμβάσεις. Ταυτόχρονα, οι ασθενείς αναπτύσσουν αδυναμία, ζάλη, χλιδή του δέρματος, αίσθημα παλμών γίνονται συχνότερα, μειώνεται η αρτηριακή πίεση, εμφανίζεται μια κατάσταση προ-ασυνείδητου. Η κλινική εικόνα της παθολογίας καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από το μέγεθος και την ταχύτητα της απώλειας αίματος.

Στα παιδιά, η αιμορραγική διάθεση είναι πιο δύσκολη μετά από οξεία αναπνευστική λοίμωξη και άλλες οξείες λοιμώξεις. Κατά τη διάρκεια της δηλητηρίασης, η αγγειακή διαπερατότητα αυξάνεται, οδηγώντας στην εμφάνιση αυθόρμητης αιμορραγίας. νόσος Von Willebrand είναι μια ανίατη παθολογία με κυματιστή πορεία, όπου οι περίοδοι έξαρσης αντικαθίσταται από την πλήρη απουσία της αιμορραγίας.

Οι κύριες εκδηλώσεις του αιμορραγικού συνδρόμου στη νόσος Willibrand:

  1. Αιμορραγία από την πεπτική οδό συμβαίνει μετά τη λήψη φαρμάκων από την ομάδα των ΜΣΑΦ και των αντι-αντιγόνων. Οι ασθενείς συνήθως αιμορραγούν έλκη του γαστρεντερικού βλεννογόνου και των αιμορροΐδων. Τα αρτηριοφλεβικά συρίγγια συχνά προκαλούν επαναλαμβανόμενη αιμορραγία. Τα συμπτώματα της γαστρικής αιμορραγίας είναι η μέλενα - ένα σκουρόχρωμο μαύρο υγρό σκαμνί και εμετός με αλλοιωμένο σκοτεινό αίμα.
  2. Της αιματαρθρώσεως - αιμορραγία μέσα στην αρθρική κοιλότητα, που εκδηλώνεται με πόνο, περιορισμό της λειτουργίας, πρήξιμο και ερυθρότητα του δέρματος, αυξημένο πόνο κατά τη διάρκεια ψηλάφηση. Οι αρθρώσεις αυξάνουν τον όγκο, γίνονται σφαιρικές, τα περιγράμματα εξομαλύνονται. Με συνεχή αιμορραγία στην άρθρωση, το δέρμα γίνεται κυανό, οι μαλακοί ιστοί γίνονται τεντωμένοι, τεταμένοι και εμφανίζεται τοπική υπερθερμία.
  3. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το αιμορραγικό σύνδρομο σε ασθενείς συνδυάζεται με συμπτώματα μεσεγχυματικής δυσπλασίας. Η τοπική αγγειακή δυσπλασία και η στρωματική δυσπλασία προκαλούν επανειλημμένα επαναλαμβανόμενη αιμορραγία, κυρίως ενός εντοπισμού.

Η πορεία της νόσου von Willebrand ποικίλλει και αλλάζει με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα μπορούν να εξαφανιστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα και να επανεμφανιστούν ξανά χωρίς λόγο. Μερικοί ασθενείς ζουν σε ειρήνη με αυτή την παθολογία και αισθάνονται ικανοποιημένοι. Άλλοι πάσχουν από συνεχή, θανατηφόρα αιμορραγία. Μειώνουν την ποιότητα ζωής από τη γέννηση. Η αιμορραγία συμβαίνει ξαφνικά, είναι μαζική, σταματά μόνο στο νοσοκομείο.

Συμπτώματα της ήπιας παθολογίας:

  • Συχνές ρινορραγίες,
  • Βαριά εμμηνόρροια αιμορραγία,
  • Παρατεταμένη αιμορραγία με μικρές αλλοιώσεις του δέρματος,
  • Petechiae
  • Αιμορραγίες μετά από τραυματισμούς.

Κλινικά συμπτώματα σοβαρής μορφής:

  • Το αίμα στα ούρα συνοδεύεται από συμπτώματα πόνου στην πλάτη και δυσουρίας,
  • Εκτεταμένα αιματώματα μετά από ένα ελαφρύ μώλωπας συμπίεση μεγάλα αγγεία και νευρικά κορμούς, η οποία εκδηλώνεται από τον πόνο,
  • Η αιμάρθρωση, συνοδευόμενη από πόνο στην προσβεβλημένη άρθρωση, οίδημα, τοπική υπερθερμία,
  • Παρατεταμένη αιμορραγία από τα ούλα μετά το βούρτσισμα,
  • Η αιμορραγία από το λαιμό και το ρινοφάρυγγα μπορεί να οδηγήσει σε βρογχική παρεμπόδιση,
  • Αιμορραγίες στην επένδυση του εγκεφάλου οδηγούν σε βλάβη στο ΚΝΣ ή στον θάνατο.

Σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα της νόσου είναι σχεδόν πανομοιότυπα με την αιμορροφιλία.

Διαγνωστικά

Η νόσος Willebrand είναι δύσκολο να διαγνωσθεί. Τις περισσότερες φορές βρίσκεται μόνο στην εφηβεία. Η διάγνωση της νόσου von Willebrand αρχίζει με τη συλλογή ενός οικογενειακού ιστορικού και την αμφισβήτηση του ασθενούς. Η κληρονομική προδιάθεση και το έντονο αιμορραγικό σύνδρομο είναι σημεία που επιτρέπουν στον γιατρό να κάνει μια προκαταρκτική διάγνωση.

Διαγνωστικά μέτρα για BV:

  1. Η ιατρική γενετική συμβουλευτική ενδείκνυται για όλα τα ζευγάρια που βρίσκονται σε κίνδυνο. Η γενετική αποκαλύπτει τη μεταφορά του ελαττωματικού γονιδίου, αναλύει τα γενεαλογικά δεδομένα.
  2. Εργαστηριακός προσδιορισμός της δραστικότητας παράγοντα von Willebrand, η ποσότητα του στο πλάσμα του αίματος και η λειτουργικότητα.
  3. Ανάλυση κοαλογόγραμμα.
  4. Ο πλήρης αριθμός αίματος είναι υποχρεωτική εξέταση στη διάγνωση της παθολογίας. Γενικά, μια εξέταση αίματος αποκαλύπτει σημάδια μετα-αιμορραγικής αναιμίας.
  5. Η αιμάρθρωση μπορεί να ανιχνευθεί με ακτινογραφία των αρθρώσεων, διαγνωστική αρθροσκόπηση, απεικόνιση με υπολογισμό ή μαγνητικό συντονισμό. εσωτερική αιμορραγία - χρησιμοποιώντας κοιλιακό υπερηχογράφημα, λαπαροσκόπηση, ενδοσκόπηση. εξωτερική αιμορραγία ορατή με γυμνό μάτι.
  6. Ανάλυση του κρυμμένου αίματος των κοπράνων.
  7. Ελέγξτε την καλωδίωση δείγματος και πρέζα.

Θεραπεία

Οι αιματολόγοι εμπλέκονται στη θεραπεία της νόσου von Willebrand. Η αντιμετώπιση των παθολογιών είναι τελικά αδύνατη, καθώς είναι κληρονομική. Οι γιατροί αγωνίζονται με τις συνέπειές τους και κάνουν τη ζωή ευκολότερη για τους άρρωστους.

Η βάση της θεραπείας είναι η θεραπεία μετάγγισης υποκατάστασης. Στοχεύει στην εξομάλυνση όλων των συνδέσεων της αιμόστασης. Οι αιμοκατασκευές που περιέχουν τον παράγοντα von Willebrand - αντι-αιμοφιλικό πλάσμα και κρυοϊζήματα χορηγούνται σε ασθενείς. Η θεραπεία αντικατάστασης ενισχύει τη βιοσύνθεση του ανεπαρκούς παράγοντα στο σώμα.

  • Ένας επίδεσμος πίεσης, ένας αιμοστατικός σπόγγος και η θεραπεία μιας πληγής με θρομβίνη θα βοηθήσει να σταματήσει η μικρή αιμορραγία.
  • Η αιμοστατική δράση έχει τα φάρμακα: "Δεσμοπρεσσίνη", αντιφιβρινολυτικά, από του στόματος ορμονικά αντισυλληπτικά για αιμορραγία της μήτρας.
  • Το πήκτωμα Fibrin εφαρμόζεται στην αιμορραγική πληγή.
  • Στην αιμάρθρωση εφαρμόζεται επί του ποδιού ένα μακρόστενο επίχρισμα, το κρύο εφαρμόζεται και τα άκρα προσκολλούνται σε μία ανυψωμένη θέση. Στο μέλλον, οι ασθενείς προδιαγράφονται UHF και περιορίζουν το φορτίο στον αρθρικό σωλήνα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η άρθρωση τρυπιέται με τοπική αναισθησία.

Για τη θεραπεία των ασθενειών αίματος 1 και 2 του τύπου που χρησιμοποιείται "Desmopressin" - ένα φάρμακο που διεγείρει την απελευθέρωση στην συστημική κυκλοφορία του EF. Παράγεται με τη μορφή ρινικού ψεκασμού και ενέσιμου διαλύματος. Όταν αυτό το φάρμακο είναι αναποτελεσματικό, πραγματοποιείται θεραπεία αντικατάστασης με συμπύκνωμα πλάσματος FV.

Τα αντιφρινολυτικά περιλαμβάνουν τα αμινοκαπροϊκά και τα τραπεξαμικά οξέα. Χορηγούνται ενδοφλεβίως ή λαμβάνονται από το στόμα. Τα παρασκευάσματα που βασίζονται σε αυτά τα οξέα είναι πιο αποτελεσματικά για την αιμορραγία της μήτρας, του γαστρεντερικού και του ρινικού συστήματος. "Tranexam" - το κύριο εργαλείο για τη θεραπεία της ήπιας μορφής BV. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το φάρμακο χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με συγκεκριμένους αιμοστατικούς παράγοντες - Etamzilat ή Ditsinon.

Πρόληψη

Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη της νόσου είναι αδύνατο, επειδή κληρονομείται. Η μείωση του κινδύνου αιμορραγίας είναι δυνατή με τη συμμόρφωση με τα ακόλουθα προληπτικά μέτρα:

  1. Γενετική συμβουλευτική για τα ζευγάρια που βρίσκονται σε κίνδυνο
  2. Κλινική επίβλεψη ασθενών παιδιών,
  3. Τακτικές επισκέψεις σε εξειδικευμένο κέντρο αιματολογίας,
  4. Πρόληψη τραυματισμών
  5. Η απαγόρευση της λήψης της «Ασπιρίνης» και άλλων φαρμάκων που μειώνουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων,
  6. Διενέργεια πράξεων αυστηρά για την υγεία,
  7. Ηγετικό για έναν υγιεινό τρόπο ζωής,
  8. Η σωστή διατροφή.

Όλα αυτά τα μέτρα βοηθούν στην αποφυγή εμφάνισης ενδοαρθρικής και ενδομυϊκής αιμορραγίας και αποτρέπουν την εμφάνιση επιπλοκών. Η έγκαιρη και επαρκής θεραπεία καθιστά την πρόγνωση της νόσου ευνοϊκή. Το σοβαρό BV με συχνή και μαζική αιμορραγία επιδεινώνει την πρόγνωση και την κατάσταση των ασθενών.

Νόσου Von Willebrand

Η νόσος Willebrand είναι μια συγγενής παθολογία αιμόστασης, που εκδηλώνεται με ποσοτική και ποιοτική ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand πλάσματος και αυξημένη αιμορραγία. Η νόσος Von Willebrand χαρακτηρίζεται από αυθόρμητο σχηματισμό υποδόριων πετέχειων, εκχυμώσεων, επαναλαμβανόμενη αιμορραγία από τη μύτη, γαστρεντερική οδό, κοιλότητα της μήτρας, υπερβολική απώλεια αίματος μετά από τραυματισμούς και επεμβάσεις, αιμάρθρωση. Η διάγνωση καθορίζεται σύμφωνα με το οικογενειακό ιστορικό, την κλινική εικόνα και τον εργαστηριακό έλεγχο του συστήματος αιμόστασης. Στη νόσο von Willebrand, χρησιμοποιούνται μετάγγιση αντιαιμοφιλικού πλάσματος, τοπικοί και γενικοί αιμοστατικοί παράγοντες και αντιφιβρινολυτικά.

Νόσου Von Willebrand

Η νόσος Willebrand (αγγειο-αιμοφιλία) είναι ένας τύπος κληρονομικής αιμορραγικής διάθεσης λόγω ανεπάρκειας ή μειωμένης δραστηριότητας του συστατικού πλάσματος του VIIIου παράγοντα πήξης αίματος, παράγοντα von Willebrand (VWF). νόσου von Willebrand είναι μια κοινή παθολογική αιμορραγία, που συμβαίνουν με συχνότητα 1-2 περιπτώσεις ανά 10 000 άτομα. Και ανάμεσα κληρονομική αιμορραγική διάθεση βρίσκεται στην 3η θέση μετά τη νόσο thrombocytopathy και αιμορροφιλία Α von Willebrand είναι διαγνωστεί εξίσου και στα δύο φύλα, αλλά λόγω της πιο αυστηρής πορείας που συχνότερα εντοπίζεται στις γυναίκες. Η νόσος μπορεί να συνδυαστεί με δυσπλασία του συνδετικού ιστού, αδύναμους συνδέσμους και υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, αυξημένη ελαστικότητα του δέρματος, πρόπτωση των καρδιακών βαλβίδων (σύνδρομο Ehlers-Danlos).

Ταξινόμηση της ασθένειας von Willebrand

Υπάρχουν διάφοροι κλινικοί τύποι νόσου von Willebrand - κλασικός (τύπος Ι). μορφές παραλλαγής (τύπος II). σοβαρή μορφή (τύπου III) και τύπου αιμοπεταλίων.

Στην πιο συνηθισμένη ασθένεια τύπου I (70-80% των περιπτώσεων), παρατηρείται ελαφρά ή μέτρια μείωση του επιπέδου του παράγοντα von Willebrand στο πλάσμα (μερικές φορές ελαφρώς μικρότερη από το κατώτερο όριο του προτύπου). Το φάσμα των ολιγομερών είναι αμετάβλητο, αλλά η μορφή Vinchez χαρακτηρίζεται από τη συνεχή παρουσία υπερ-βαρών πολυμερών VWF.

Στον τύπο ΙΙ (20-30% των περιπτώσεων), παρατηρούνται ποιοτικά ελαττώματα και μείωση της δραστηριότητας του παράγοντα von Willebrand, το επίπεδο του οποίου βρίσκεται εντός του φυσιολογικού εύρους. Ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι η απουσία ή ανεπάρκεια ολιγομερών υψηλού και μέσου μοριακού βάρους. υπερβολική συγγένεια (συγγένεια) για υποδοχείς αιμοπεταλίων, μείωση δραστικότητας συνδρόμου ριστομυκίνης, απώλεια δέσμευσης και απενεργοποίηση του παράγοντα VIII.

Στον τύπο III, ο παράγοντας von Willebrand απουσιάζει σχεδόν εντελώς στο πλάσμα, η δραστηριότητα του παράγοντα VIII είναι χαμηλή. Ο τύπος αιμοπεταλίων (ψευδο-νόσος von Willebrand) παρατηρείται με φυσιολογική περιεκτικότητα σε VWF, αλλά με αυξημένη δέσμευση στον αντίστοιχο τροποποιημένο υποδοχέα αιμοπεταλίων.

Αιτίες της νόσου von Willebrand

Η βάση της νόσου von Willebrand είναι ποσοτική (τύπου I και III) και ποιοτική (τύπου II) παραβίαση της σύνθεσης του παράγοντα von Willebrand - μια περίπλοκη γλυκοπρωτεΐνη πλάσματος αίματος, η οποία είναι ένα σύμπλεγμα ολιγομερών (από διμερή σε πολυμερή). Ο παράγοντας νοη Willebrand εκκρίνεται από τα αγγειακά ενδοθηλιακά κύτταρα και μεγακαρυοκύτταρα ως προπρωτεΐνης, εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος και την υποενδοθηλιακή μήτρα, η οποία εναποτίθεται σε ένα-κοκκία των αιμοπεταλίων και αιμοσφαιρίων Veybla Παλλάς.

Ο παράγοντας von Willebrand εμπλέκεται στα αγγειακά αιμοπετάλια (πρωτογενή) και στην αιμοστατική πήξη (δευτερογενής). Το VWF είναι μια υπομονάδα αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης (παράγοντας πήξης VIII), εξασφαλίζοντας τη σταθερότητα και την προστασία του από την πρόωρη απενεργοποίηση. Λόγω της παρουσίας συγκεκριμένων υποδοχέων, ο παράγοντας νοη Willebrand προκαλεί ισχυρή προσκόλληση αιμοπεταλίων (αιμοπεταλίων) σε υποενδοθηλιακές δομές και συσσωμάτωση μεταξύ τους σε σημεία βλάβης στα αιμοφόρα αγγεία.

Το επίπεδο VWF στο πλάσμα αίματος είναι κανονικά 10 mg / l, αυξάνεται προσωρινά κατά τη διάρκεια της φυσικής δραστηριότητας, της εγκυμοσύνης, του στρες, των φλεγμονωδών και μολυσματικών διεργασιών, της χορήγησης οιστρογόνων. μειωμένο συνταγματικά σε άτομα με ομάδα αίματος Ι. Η δραστικότητα του παράγοντα von Willebrand εξαρτάται από το μοριακό του βάρος, το μεγαλύτερο θρομβογενές δυναμικό παρατηρείται στα μεγαλύτερα πολυμερή.

Η νόσος Willebrand είναι μια γενετικά καθορισμένη παθολογία που προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου για τον παράγοντα VWF, εντοπισμένο στο χρωμόσωμα 12. Η κληρονομιά της νόσου Willebrand I και II είναι αυτοσωματική κυρίαρχη με ατελής διείσδυση (οι ασθενείς είναι ετεροζυγώτες), ο τύπος III είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος (οι ασθενείς είναι ομόζυγοι). Στη νόσο Willebrand τύπου III, υπάρχουν απαλοιφές μεγάλων μεριδίων του γονιδίου VWF, μεταλλάξεις ή συνδυασμός αυτών των ελαττωμάτων. Επιπλέον, και οι δύο γονείς έχουν συνήθως μια ήπια πορεία ασθένειας τύπου Ι.

Επίκτητες μορφές της νόσου του νοη Willebrand μπορεί να συμβεί ως επιπλοκή μετά από πολλαπλές μεταγγίσεις, έναντι νόσων συστημική (SLE, ρευματοειδής αρθρίτιδα), καρδιάς (στένωση αορτικής βαλβίδας), καρκίνο (νεφροβλάστωμα, όγκο Wilms, μακροσφαιριναιμία). Αυτές οι μορφές νόσου Willebrand συνδέονται με το σχηματισμό αυτοαντισωμάτων κατά του VWF, την επιλεκτική απορρόφηση ολιγομερών από κύτταρα όγκου ή με ελαττώματα στις μεμβράνες των αιμοπεταλίων.

Συμπτώματα της νόσου von Willebrand

Η νόσος Von Willebrand εκδηλώνεται σε αιμορραγικό σύνδρομο ποικίλης έντασης - κατά κύριο λόγο πετεχικό-sinachkovych, sinyachkovo-hematomatous, λιγότερο συχνά - αιματώδεις τύποι, το οποίο καθορίζεται από τη σοβαρότητα και την παραλλαγή της ασθένειας.

Οι ήπιες μορφές νοη Willebrand τύπου νόσου Ι και II χαρακτηρίζονται από την αυθόρμητη εμφάνιση ρινορραγίες, μικρά και μέτρια ενδοδερμική και υποδόρια αιμορραγία (πετέχειες, εκχύμωση), παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμό (περικοπές) και χειρουργικές διαδικασίες (εξαγωγή οδόντων, αμυγδαλεκτομή et al.). Σε κορίτσια, μετεγχειρητική, αιμορραγία της μήτρας, στις γυναίκες που εργάζονται - υπερβολική απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Στον τύπο III και σοβαρές περιπτώσεις ασθενειών τύπου Ι και II νοη Willebrand, η κλινική εικόνα μπορεί να μοιάζει με τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας. Υπάρχουν συχνές υποδόριες αιμορραγίες, επώδυνα αιματώματα μαλακών ιστών, αιμορραγία από τα σημεία ένεσης. Υπάρχουν αιμορραγίες σε μεγάλες αρθρώσεις (αιμάρθρωση), μακροχρόνια αποσυνδεδεμένη αιμορραγία κατά τη διάρκεια των επεμβάσεων, τραυματισμοί, βαριά αιμορραγία από τη μύτη, τα ούλα, το γαστρεντερικό σωλήνα και το ουροποιητικό σύστημα. Τυπικός σχηματισμός χονδροειδών μετατραυματικών ουλών. Σε σοβαρές περιπτώσεις νόσου von Willebrand, το αιμορραγικό σύνδρομο εκδηλώνεται ήδη κατά τους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού. Στη νόσο von Willebrand, ο αιμοσύκτος προχωράει με εναλλαγή παροξυσμού και σχεδόν πλήρη (ή πλήρη) εξαφάνιση εκδηλώσεων, αλλά με έντονη σοβαρότητα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή μετα-αιμορραγική αναιμία.

Διάγνωση και θεραπεία της νόσου von Willebrand

Σε αναγνώριση της νόσου Willebrand, το οικογενειακό ιστορικό, η κλινική εικόνα και τα δεδομένα εργαστηριακής εξέτασης για την αιμοστατική αγγειοπλαστική αιμοπεταλίων και πλάσματος παίζουν σημαντικό ρόλο. Έχουν συνταγογραφηθεί μια γενική και βιοχημική εξέταση αίματος, ένα coagulogram με τον προσδιορισμό του επιπέδου των αιμοπεταλίων και του ινωδογόνου, ο χρόνος πήξης. PTI και APTT, δοκιμές τσιμπήματος και δοκιμές σύσφιξης. Από τις γενικές εξετάσεις, συνιστώνται ομαδοποίηση αίματος, γενική ανάλυση ούρων, τεκμηριωμένη εξέταση απόφραξης αίματος, κοιλιακό υπερηχογράφημα.

Για να επιβεβαιωθεί το γεγονός της νόσου von Willebrand, το επίπεδο VWF στον ορό και η δραστικότητα του, η δραστικότητα συν-παράγοντα ριστοκετίνης προσδιορίζονται χρησιμοποιώντας μεθόδους ανοσοηλεκτροφόρησης και ELISA. Με τη νόσο von Willebrand τύπου II, με φυσιολογικά επίπεδα των παραγόντων VWF και VIII, η ενημερωτική μελέτη του παράγοντα ενεργοποίησης αιμοπεταλίων (PAF), η δραστηριότητα του παράγοντα πήξης VIII, η συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων είναι ενημερωτική. Για τους ασθενείς με νόσο von Willebrand, είναι χαρακτηριστικός ο συνδυασμός μειωμένων επιπέδων και δραστικότητας VWF ορού, παρατεταμένος χρόνος αιμορραγίας και APTTV, διαταραγμένη συγκόλληση και συσσωματωμένη λειτουργία αιμοπεταλίων.

Η νόσος Willebrand απαιτεί διαφορική διάγνωση με αιμοφιλία, κληρονομική θρομβοκυτταροπάθεια. Εκτός από τη συμβουλή ενός αιματολόγου και γενετικής, πραγματοποιούνται επιπρόσθετες εξετάσεις από έναν ωτορινολαρυγγολόγο, έναν οδοντίατρο, έναν γυναικολόγο και έναν γαστρεντερολόγο.

Δεν υπάρχει τακτική θεραπεία της νόσου Willebrand με ολιγοσυμπτωματικό και μέτριο αιμοσύδρομο, αλλά οι ασθενείς εξακολουθούν να έχουν αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας. Η θεραπεία συνταγογραφείται σε περίπτωση εμφάνισής τους κατά τη διάρκεια του τοκετού, με τραυματισμούς, μενορραγία, αιματογραφία, προφυλακτικά - πριν από χειρουργική και οδοντιατρική επέμβαση. Ο στόχος αυτής της θεραπείας είναι να παρέχει το ελάχιστο επίπεδο ανεπαρκών παραγόντων πήξης.

Ως θεραπεία αντικατάστασης, έχει δειχθεί μετάγγιση αντι-αιμοφιλικού πλάσματος και κρυοκατακρήμνισης (με υψηλή περιεκτικότητα σε VWF) σε δόσεις χαμηλότερες από την αιμοφιλία. Στη νόσο τύπου Willebrand τύπου I, η χορήγηση της δεσμοπρεσσίνης είναι αποτελεσματική για να σταματήσει η αιμορραγία. Σε ελαφρές και μέτριες μορφές αιμορραγίας αμινοκαπροϊκού οξέος, μπορεί να χρησιμοποιηθεί tranexamic οξύ. Για να σταματήσετε την αιμορραγία από ένα τραύμα, χρησιμοποιείτε αιμοστατικό σπόγγο και κόλλα φιμπρίνης. Με επαναλαμβανόμενη αιμορραγία της μήτρας, εφαρμόζονται COC, ελλείψει θετικού αποτελέσματος, πραγματοποιείται υστερεκτομή - χειρουργική αφαίρεση της μήτρας.

Πρόγνωση και πρόληψη της νόσου von Willebrand

Στην περίπτωση επαρκούς αιμοστατικής θεραπείας, η νόσος Willebrand συνήθως προχωρεί σχετικά ευνοϊκά. Η σοβαρή ασθένεια Willebrand μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή μετα-αιμορραγική αναιμία, θανατηφόρο αιμορραγία μετά τον τοκετό, σοβαρούς τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις, και μερικές φορές υποαραχνοειδή αιμορραγία και αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Προκειμένου να αποφευχθεί η νόσο von Willebrand, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν οι γάμοι μεταξύ των ασθενών (συμπεριλαμβανομένων των συγγενών), με την παρουσία διάγνωσης, να αποκλειστεί η χρήση ΜΣΑΦ, τα αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα, να αποφευχθούν τραυματισμοί και να ακολουθηθούν με ακρίβεια οι συστάσεις του γιατρού.

Η νόσος Von Willebrand: αιτίες, συμπτώματα, οδηγίες θεραπείας

Η νόσος Von Willebrand είναι μια σοβαρή διαταραχή στο σύστημα πήξης του αίματος που παρεμβαίνει στην κανονική λειτουργία των αιμοπεταλίων. Η ασθένεια μπορεί να αποκτηθεί ή συγγενής και προχωρά με τη μορφή μιας αιμορραγικής διάθεσης. Αυτή η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί για χρόνια κρυμμένη και μια τέτοια εξαπάτηση της νόσου συχνά γίνεται η αιτία της μετάβασής της σε πιο πολύπλοκες μορφές και ανίχνευση ήδη στα προχωρημένα στάδια.

Στα αρχικά στάδια της νόσου von Willebrand, οι παθολογικές αλλαγές μπορούν να αντισταθμιστούν εν μέρει. Ωστόσο, με μια μακρόχρονη πορεία, ο ασθενής καθίσταται σχεδόν ανυπεράσπιστος εν όψει των αναδυόμενων προβλημάτων και γίνεται ανάπηρος. Αυτό το γεγονός και η συχνή εμπλοκή των συμπτωμάτων κάνουν την ασθένεια ένα επείγον θέμα για την έρευνα από επιστήμονες και γιατρούς πολλών ειδικοτήτων. Τα δεδομένα ότι η νόσος κληρονομούνται, ανιχνεύονται μεταξύ των παιδιών και των εγκύων γυναικών, αυξάνουν μόνο την κλίμακα του υπάρχοντος προβλήματος.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η ασθένεια καταγράφεται σε ένα άτομο από 40 χιλιάδες άτομα και η απειλητική για τη ζωή αιμορραγία αναπτύσσεται σε περίπου 1-3 ασθενείς από το 1 εκατομμύριο. Συχνότερα οι γυναίκες υποφέρουν από αυτή την ασθένεια. Η ασθένεια μεταδίδεται από τη μητέρα στο παιδί και εκδηλώνεται σε κάθε γενιά. Ακόμη και αν ένας από τους γονείς του παιδιού έχει αυτή τη διαταραχή στο γονιδίωμα, τότε η πιθανότητα να κληρονομήσει τη νόσο του von Willebrand είναι περισσότερο από 50%.

Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις των γιατρών, αυτή η πάθηση είναι ήπια στην πλειοψηφία των ασθενών (περίπου 70%), και στο υπόλοιπο μέρος των ασθενών - σε μέτριο και σοβαρό βαθμό. Μεταξύ όλων των κληρονομικών αιμορραγικών διαθεμάτων, η νόσος von Willebrand παίρνει την τρίτη θέση (η θρομβοκυτταροπάθεια και η αιμοφιλία Α είναι στην πρώτη και δεύτερη).

Πώς εκδηλώνεται αυτή η ασθένεια; Γιατί αναπτύσσεται; Πώς μπορείτε να τα εντοπίσετε εγκαίρως και να αρχίσετε να καταπολεμάτε την ασθένεια; Αυτό το άρθρο σχετικά με τη νόσο von Willebrand θα σας δώσει τις απαντήσεις σε αυτές τις ερωτήσεις.

Λίγο ιστορία

Για πρώτη φορά η περιγραφή της νόσου που εξετάστηκε σε αυτό το άρθρο έγινε το 1924 από το φινλανδικό γιατρό Erik Adolf von Willebrand. Εμφανίστηκε λόγω της κλινικής περίπτωσης που αντιμετώπισε αυτός ο γιατρός, παρατηρώντας παράλληλα την οικογένεια ενός κοριτσιού πέντε ετών που ζούσε στα Νησιά Αλαντ.

Αυτή και οι αδελφές της είχαν την τάση να συχνάζουν αιμορραγίες στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Το κορίτσι, το οποίο εξετάστηκε για πρώτη φορά από τον von Willebrand στην ηλικία των 5 ετών, υπέφερε από μαζική απώλεια αίματος και αιμάρθρωση. Κάποιες αιμορραγίες (για παράδειγμα, ρινική και μετά την αφαίρεση ενός τεθωρακισμένου δοντιού) αποτελούσαν ήδη απειλή για τη ζωή της και πέθανε από την 4η εμμηνόρροια στη ζωή της σε ηλικία 13 ετών. Οι αδελφές της έχασαν τη ζωή τους από άλλα είδη αιμορραγίας σε ακόμη μικρότερη ηλικία (2-4 ετών).

Ένας Φινλανδός γιατρός ήταν σε θέση να διακρίνει αυτή την κλινική περίπτωση από την ήδη γνωστή αιμορροφιλία και κάλεσε την ασθένεια "συγγενής ψευδοαιμοφιλία" και "συνταγματική θρομβοπάθεια". Λίγο αργότερα, επιστήμονες από τις Ηνωμένες Πολιτείες ήταν σε θέση να εντοπίσουν την πραγματική αιτία μιας τέτοιας ασθένειας - είναι μια μεγάλη πρωτεΐνη (παράγοντας von Willebrand), όχι αιμοπετάλια, και αυτό το συστατικό του πλάσματος εμπλέκεται άμεσα στη διακοπή της αιμορραγίας. Σταθεροποιεί τον παράγοντα πήξης VIII.

Τι είναι ο παράγοντας von Willebrand και ποιες είναι οι λειτουργίες του;

Ο παράγοντας von Willebrand (vWF) είναι μια μεγάλη πρωτεΐνη αίματος που είναι ικανή να προκαλέσει την ενεργοποίηση των αιμοπεταλίων και τη σταθεροποίηση του παράγοντα VIII πήξης του αίματος που απαιτείται για να σταματήσει η αιμορραγία. Στην εκπλήρωση αυτού του ρόλου, μετά την είσοδό του στην κυκλοφορία του αίματος, υφίσταται διάσπαση μεταλλοπρωτεάσης και μετασχηματίζεται από ένα μακρομόριο σε μονο- και διμερή (μικρότερα μόρια).

Αυτή είναι μία από τις λίγες πρωτεΐνες που φέρουν επί της επιφανείας τους συγκολλητικούς παράγοντες της ομάδας αίματος ΑΒ0. Οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι η συσχέτιση των ομάδων καθορίζει το επίπεδο του παράγοντα von Willebrand - σε άτομα με την πρώτη ομάδα το επίπεδό τους είναι ελάχιστο και σε άτομα με την τέταρτη ομάδα είναι μέγιστο.

Το vWF παράγεται από το ενδοθήλιο (η μεμβράνη που καλύπτει τα αιμοφόρα αγγεία) και συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος με τη μορφή των σωμάτων Weibel-Paladi. Επιπλέον, η σύνθεση του παράγοντα διεξάγεται με άλφα-κοκκία και γιγαντιαία μητρικά κύτταρα αιμοπεταλίων που βρίσκονται στον ερυθρό μυελό των οστών.

Στη μελέτη του vWF, η προσοχή δίνεται όχι μόνο στο επίπεδο του, αλλά και στη λειτουργική του δραστηριότητα. Ο παράγοντας von Willebrand εκτελεί τις ακόλουθες λειτουργίες:

  • εγγυάται την πρόσφυση των αιμοπεταλίων (πρωτογενή αιμόσταση) και την πρόσφυση (συγκόλληση) στο αγγειακό τοίχωμα.
  • προστατεύει την αντιαιμοφιλική σφαιρίνη (παράγοντας VIII) από την πρωτεΐνη C ή τον παράγοντα Xa, σταθεροποιεί τον παράγοντα VII.

Λόγοι

Τόσο οι εσωτερικοί όσο και οι εξωτερικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη της νόσου. Η πάθηση μπορεί να είναι:

Η πρώτη παραλλαγή της νόσου von Willebrand προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα και το παιδί έχει ήδη γεννηθεί με αυτή την ασθένεια. Το ελάττωμα μπορεί να συμβεί όχι σε ένα, αλλά σε αρκετά γονίδια που εμπλέκονται στη σύνθεση του vWF. Τέτοιες μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν σε άτομα οποιουδήποτε φύλου. Τώρα στο δωδέκατο χρωμόσωμα, οι επιστήμονες μπόρεσαν να αναγνωρίσουν περισσότερες από 300 μεταλλάξεις. Είναι εκεί που το μόριο του παράγοντα von Willebrand κωδικοποιείται. Η φύση αυτών των μεταλλάξεων και καθορίζει τη μορφή της νόσου.

Με την αποκτηθείσα παραλλαγή της νόσου von Willebrand - αυτή η μετάλλαξη προκαλείται από εξωτερικές επιδράσεις:

  • αθηροσκλήρωση;
  • λεμφώματα (μη Hodgkin και Hodgkin), οξεία λευχαιμία, κλωνική γάμμα, πολλαπλό μυέλωμα,
  • καρδιακές βλάβες και πνευμονική υπέρταση.
  • αγγειίτιδα και αυτοάνοσες αντιδράσεις.
  • υποθυρεοειδισμός;
  • Σύνδρομο Heide.
  • φαρμακευτική αγωγή: Hecodez, βαλπροϊκό οξύ και σιπροφλοξασίνη.
  • Williams όγκου (με ένα τόσο σπάνιο νεόπλασμα των νεφρών, ο παράγοντας απορροφάται από το αίμα).

Οι λόγοι που περιγράφονται παραπάνω οδηγούν σε μείωση των επιπέδων του vWF στο πλάσμα. Αυτό το γεγονός προκαλεί την εμφάνιση ορισμένων εκδηλώσεων της νόσου.

Ο συντελεστής του παράγοντα von Willebrand είναι 10 mg / l. Η αύξηση του μπορεί να προκληθεί από:

  • σωματική άσκηση.
  • συχνές αγχωτικές καταστάσεις.
  • μεταφορά μεταδοτικών ασθενειών.

Ταξινόμηση

Οι ειδικοί διαιρούν τη συγγενή νόσο του von Willebrand σε 4 μορφές:

  • I - κλασικό. Εμφανίζεται σε ήπια μορφή και ανιχνεύεται στην πλειοψηφία των ασθενών με αυτή τη διάγνωση. Με αυτήν την παθολογία, το vWF ελαφρώς μειώνεται (στο 15%).
  • II (με τις επιλογές IIA, IIB, IIM, IIN). Σε αυτή τη μορφή, ο δείκτης vWF παραμένει εντός του κανονικού εύρους, αλλά η δραστηριότητά του μειώνεται. Αυτός ο τύπος νόσου ανιχνεύεται σε περίπου 20-30% των ασθενών.
  • ΙΙΙ - εξαιρετικά δύσκολη. Με αυτή τη μορφή ασθένειας, το vWF απουσιάζει εντελώς, γεγονός που καθορίζει την εξαιρετική σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Η ασθένεια οδηγεί πολλούς ασθενείς σε αναπηρία.

Ορισμένοι ειδικοί αναγνωρίζουν επίσης τη μορφή IV αυτής της ασθένειας - αιμοπεταλίων (ή "ψευδοαιμοφιλία"). Το επίπεδο του vWF σε τέτοιες περιπτώσεις παραμένει εντός της φυσιολογικής κλίμακας, αλλά αυξάνεται η πρόσδεσή του στους υποδοχείς των αιμοπεταλίων. Συχνά αυτή η μορφή ανιχνεύεται στα παιδιά, καθώς οι εκδηλώσεις της νόσου είναι πιο έντονες.

Συμπτώματα

Η σοβαρότητα της νόσου von Willebrand είναι εξαιρετικά μεταβλητή και καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή και τον υπότυπο της νόσου (δηλαδή, τον τύπο της μετάλλαξης). Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυτή η ασθένεια ονομάζεται συχνά η ασθένεια-χαμαιλέοντας.

Σε ήπια μορφή, τα συμπτώματα συνήθως γίνονται αντιληπτά από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους ως κληρονομική τάση για αιμορραγία και αιμορραγία. Άλλοι τύποι της νόσου είναι πιο έντονοι και προκαλούν παράπονα σε ασθενείς.

Η υποψία της εξέλιξης της νόσου von Willebrand μπορεί να είναι οι ακόλουθες εκδηλώσεις:

  • μώλωπες και αιμορραγία ακόμη και με μικρές μώλωπες και άλλους τραυματισμούς ή χωρίς λόγο ·
  • η εμφάνιση μικρών σημείων αιμορραγίας (petechiae).
  • παρατεταμένη ροή της εμμήνου ρύσεως.
  • αιμορραγία της μήτρας και της μετά τον τοκετό
  • συχνές αιμορραγίες των ούλων.
  • απώλεια αίματος μετά από χειρουργικές και οδοντιατρικές επεμβάσεις ή χειρουργικές επεμβάσεις.
  • αιμάρθρωση;
  • αίμα στα ούρα.

Η γαστρική και ενδοκρανιακή αιμορραγία εμφανίζεται μόνο στην τρίτη μορφή της νόσου von Willebrand. Ωστόσο, αυτές οι εκδηλώσεις παρατηρούνται σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις.

Για τις μορφές I και II αυτής της παθολογίας τα ακόλουθα συμπτώματα είναι πιο χαρακτηριστικά:

  • συχνές και άσχετες μώλωπες.
  • ρινορραγίες;
  • παρατεταμένη αιμορραγία από τραύματα και εκδορές.
  • παρατεταμένη και μερικές φορές βαριά εμμηνόρροια.
  • αιμορραγία της μήτρας.
  • υπερβολική απώλεια αίματος κατά τον τοκετό ή τη χειρουργική επέμβαση.

Για την τρίτη μορφή της νόσου von Willebrand, οι ακόλουθες εκδηλώσεις είναι συχνότερες:

  • συχνές, μεγάλες και επώδυνες με αιματώματα πίεσης κάτω από το δέρμα.
  • αιμάρθρωση;
  • μαζική αιμορραγία από τα ούλα ή τη μύτη.
  • αιμορραγία από το πεπτικό σύστημα και τα ουροφόρα όργανα.

Η νόσος Von Willebrand στα παιδιά

Εάν αυτή η ασθένεια εντοπιστεί σε συγγενείς, το παιδί από τις πρώτες ημέρες της ζωής θα πρέπει να εξεταστεί και να τηρηθεί από ειδικό. Σε σοβαρές μορφές της νόσου von Willebrand, τα σημάδια της ασθένειας αρχίζουν να εκδηλώνονται πριν από το πρώτο έτος της ζωής.

  • Ένα παιδί μπορεί να παρουσιάσει αδικαιολόγητη αιμορραγία από τη μύτη, το στόμα, τα ούλα και το γαστρεντερικό σωλήνα.
  • Συχνά η πορεία μιας τέτοιας ασθένειας συνοδεύεται από μώλωπες, πετέχειες και ενδοαρθρικά αιμάτωμα.

Σε νεαρά κορίτσια, η νόσο von Willebrand προκαλεί εμμηνόρροια, η οποία επηρεάζει επίσης τη γενική ευημερία. Μια τέτοια ροή της εμμήνου ρύσεως οδηγεί σε αισθήματα σοβαρής αδυναμίας, ζάλης και οσμής της επιδερμίδας. Στο μέλλον, η αναιμία μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη επιπλοκών χαρακτηριστικών αυτής της ασθένειας του αίματος. Σε σοβαρή νόσο von Willebrand, η εμμηνόρροια μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Η νόσος Von Willebrand και η εγκυμοσύνη - τι πρέπει να κάνουμε;

Η εγκυμοσύνη με αυτήν την επικίνδυνη νόσο πρέπει πάντα να σχεδιάζεται. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μια γυναίκα πρέπει να επισκεφθεί έναν γυναικολόγο πριν από την εμφάνισή της και να προειδοποιήσει το γιατρό για την παρουσία μιας τέτοιας ασθένειας στην ιστορία της. Προτού προγραμματίσετε τη σύλληψη, συνιστάται η χρήση αξιόπιστων αντισυλληπτικών, καθώς η νόσο του von Willebrand μπορεί συχνά να αποτελέσει σημαντικό εμπόδιο για την ασφαλή τοποθέτηση και γέννηση ενός παιδιού. Επιπλέον, η αποβολή με αυτήν την ασθένεια είναι πολύ επικίνδυνη για την υγεία και τη ζωή των γυναικών.

  • Σχεδόν το 30% των εγκύων με αυτή τη διάγνωση απειλείται με αποβολή και με καθυστερημένη τοξικότητα.
  • Το 50% των εγκύων γυναικών με νόσο του von Willebrand πρέπει να αντιμετωπίσει την περίπλοκη πορεία του τοκετού, γι 'αυτό και οι έγκυες γυναίκες με αυτή την ασθένεια πρέπει να βρίσκονται υπό τη συνεχή εποπτεία των ειδικών.
  • Η πιο επικίνδυνη επιπλοκή αυτής της νόσου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι η πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα.
  • Συχνά, με οποιαδήποτε από τις μορφές αυτής της ασθένειας κατά τη διάρκεια και μετά τον τοκετό, εμφανίζεται αιμορραγία ποικίλης έντασης.

Διαγνωστικά

Η τελική διάγνωση της νόσου von Willebrand γίνεται με βάση τα ακόλουθα κριτήρια:

  • την παρουσία συγγενών του ασθενούς μιας τέτοιας ασθένειας ·
  • απόδειξη της προδιάθεσης για αιμορραγία κατά τη διάρκεια της ζωής.
  • εργαστηριακή επιβεβαίωση ανεπάρκειας της ποσότητας ή ελαττώματος της δραστηριότητας vWF (τέτοια δεδομένα πρέπει να υπάρχουν στα αποτελέσματα 2 αναλύσεων που εκτελούνται σε διαστήματα 2-3 μηνών).

Για περαιτέρω θεραπεία, ένας αιματολόγος μπορεί να συνταγογραφήσει τις ακόλουθες εργαστηριακές εξετάσεις, οι οποίες επιτρέπουν την πλήρη κλινική εικόνα της νόσου του von Willebrand:

  • βιοχημικές και κλινικές (εκτεταμένες) εξετάσεις αίματος - έχουν ανατεθεί για την αξιολόγηση της κατάστασης της υγείας γενικά, με την ασθένεια να αποκαλύπτεται θρομβοπενία και μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης στη χρόνια απώλεια αίματος.
  • ανάλυση του αντιγόνου παράγοντα von Willebrand - που διεξάγεται για να προσδιοριστεί το επίπεδο αυτού του δείκτη στο πλάσμα, με τη νόσο να μειώνεται συνήθως.
  • ανάλυση για την εκτίμηση του συστήματος πήξης του αίματος - επιμήκυνση του APTT με ανεπάρκεια παράγοντα VIII (μερικές φορές ο εν λόγω δείκτης παραμένει φυσιολογικός), το επίπεδο ινωδογόνου παραμένει εντός του φυσιολογικού εύρους.
  • ανάλυση της συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων με ριστοκετίνη - διεξάγεται για να εκτιμηθεί η αποτελεσματικότητα της δραστηριότητας vWF και να αξιολογηθεί η ποιότητα της δέσμευσης των αιμοπεταλίων, με την ασθένεια να μειώνονται οι δείκτες αυτοί.
  • ανάλυση για το APTT - η μελέτη καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό του χρόνου που απαιτείται για το σχηματισμό θρόμβου αίματος, με την ασθένεια αυτή η τιμή να αυξάνεται.
  • η διάρκεια της αιμορραγίας σύμφωνα με τον Δούκα και τον Lee-White - με τη νόσο, ο χρόνος θρόμβωσης επεκτείνεται.
  • Coagulogram №3 - αποκαλύπτει όλα τα είδη της παθολογίας στο αιματοποιητικό σύστημα.

Εάν, μετά την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων των εξετάσεων αίματος που περιγράφηκαν παραπάνω, υπάρχει υποψία για την παρουσία της μορφής νοη Willebrand ασθένειας ΙΙΙ, τότε ο ασθενής πραγματοποιεί μια άλλη σειρά μελετών που επιτρέπουν τη διαφοροποίηση της νόσου από την αιμοφιλία. Αυτή η προφύλαξη των ιατρών οφείλεται σε τέτοια γεγονότα:

  • η ασθένεια που εξετάζεται σε αυτό το άρθρο δεν έχει ακόμη μελετηθεί τόσο καλά όσο η αιμοφιλία και δεν εκδηλώνεται τόσο καθαρά.
  • και οι δύο ασθένειες του συστήματος πήξης του αίματος είναι σημαντικά διαφορετικές στα συμπτώματα, αλλά σε μια συνοπτική ανασκόπηση μπορεί να φαίνεται παρόμοια.

Η νόσος Von Willebrand διαφέρει από την αιμοφιλία, επειδή μπορεί να ανιχνευθεί όχι μόνο μεταξύ των ανδρών, αλλά και μεταξύ των γυναικών. Επιπλέον, το αιμορραγικό σύνδρομο με την ασθένεια αυτή εκδηλώνεται όχι μόνο από αιματώματα, αλλά και από εξάνθημα που εμφανίζεται στο δέρμα. Μερικές φορές ανιχνεύονται μόνο χαρακτηριστικά αιμορραγικά εξανθήματα σε έναν ασθενή με την εν λόγω ασθένεια και σε άλλες περιπτώσεις εντοπίζονται αιματώματα και εξανθήματα παράλληλα.

Οι ήπιες μορφές της νόσου von Willebrand ανιχνεύονται μόνο σε εφήβους ή ανιχνεύονται τυχαία (για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια χειρουργικού χειρισμού ή παρέμβασης). Η αιμοφιλία είναι πάντα διαγνωσμένη αμέσως μετά τη γέννηση.

Υπάρχει μια άλλη διαφορά μεταξύ της ασθένειας που εξετάζεται σε αυτό το άρθρο και της αιμορροφιλίας - με αυτήν, η αιμορραγία συμβαίνει, είναι μεγάλη, αλλά αργότερα, μετά την εξάλειψη, δεν ξαναρχίζει πάλι. Με αιμοφιλία, τέτοια επεισόδια συμβαίνουν σε σύντομα χρονικά διαστήματα.

Θεραπεία

Στις πιο ήπιες μορφές της ασθένειας Ι και ΙΙ, οι ασθενείς δεν έχουν συνταγογραφηθεί θεραπεία για τη νόσο, αλλά συνιστάται η παρατήρηση από αιματολόγο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να ενδείκνυται μόνο εάν είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν επεμβατικές διαδικασίες ή χειρουργικές παρεμβάσεις.

Οι μητέρες με μια τέτοια ασθένεια δείχνουν την εισαγωγή θεραπειών, οι οποίες περιλαμβάνουν τον παράγοντα VIII. Τέτοια κεφάλαια δεν μπορούν να υπάρχουν στο αίμα του ασθενούς για μεγάλο χρονικό διάστημα και για να επιτευχθεί ένα θεραπευτικό αποτέλεσμα, οι γιατροί πρέπει να συνταγογραφήσουν συχνές μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες μπορούν να αποτρέψουν τη μαζική απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια της εργασίας.

Για τη θεραπεία της ασθένειας που εξετάζεται σε αυτό το άρθρο, τα παιδιά ενδείκνυνται για τη χορήγηση φαρμάκων αιμοφιλίας:

  • φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα αίματος ·
  • κρυο κατακρήμνιση.

Εκτός από τα παραπάνω παρασκευάσματα, συνταγογραφούνται ομοιοπαθητικά φάρμακα σε παιδιά και εφήβους. Οι γυναίκες που αρχίζουν την εμμηνόρροια συνιστώνται να παίρνουν φάρμακα όπως το Mestranol και το Insecundin. Με την ανάπτυξη βαθιάς μετα-αιμορραγικής αναιμίας, πραγματοποιούνται μεταγγίσεις αίματος για να αντικαταστήσουν το χαμένο αίμα και τα θρεπτικά συστατικά που είναι απαραίτητα για την κανονική λειτουργία οργάνων και συστημάτων.

Τα φάρμακα συνταγογραφούνται για μόνιμη θεραπεία για ενήλικες με σοβαρή νόσο. Η υποδοχή τους απευθύνεται:

  • εισαγωγή του ελλείπουμενου vWF από το εξωτερικό.
  • ενεργοποίηση της έκκρισης ενδοθηλίου δική της, σε αιμοπετάλια και αγγειακό ενδοθήλιο του vWF.

Οι ενδείξεις για την έναρξη της θεραπείας αντικατάστασης είναι επεισόδια μαζικής και παρατεταμένης αιμορραγίας. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτή η τακτική δεν είναι πάντα αποτελεσματική για αιμορραγία της μήτρας.

Τα συνθετικά ανάλογα της αντιδιουρητικής ορμόνης DDAVP ή της αποσυμπρεσίνης προκαλούν την απελευθέρωση του παράγοντα von Willebrand από το ενδοθήλιο. Τα κεφάλαια αυτά μπορούν να διαχειρίζονται:

  • ενδοφλεβίως.
  • υποδόρια.
  • με τη μορφή ρινικών σπρέι.

Σε περιπτώσεις ενδορρινικής χορήγησης, οι επαναλαμβανόμενες εφαρμογές του παράγοντα μπορούν να μειώσουν το θεραπευτικό αποτέλεσμα κατά 30%. Για να ρυθμίσετε ένα τέτοιο ανεπιθύμητο αποτέλεσμα, συνιστάται η διεξαγωγή εφαρμογών αποσυμπιρσίνης σε όχι λιγότερο από 12-24 ώρες ή 5 ημέρες. Η αποτελεσματικότητα της λήψης τέτοιων παραγόντων που προκαλούν έκλυση vWF καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της νόσου:

  • με το Ι, είναι μέγιστο.
  • με ΙΙ Α ή Μ - λιγότερο.
  • στο ΙΙΙ - η απόδοση απουσιάζει εντελώς.

Με II Με τη μορφή του διορισμού της Decompressin αντενδείκνυται, δεδομένου ότι η εισαγωγή της συμβάλλει στην ανάπτυξη μεγαλύτερης θρομβοπενίας.

Για να γεμίσετε την ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand, εφαρμόστε:

  • συμπύκνωμα vWF υψηλής καθαρότητας με ή χωρίς παράγοντα VIII.
  • καθαρισμένου παράγοντα VIII συμπυκνώματος πλάσματος με vWF.

Το πρότυπο για θεραπεία υποκατάστασης αυτής της νόσου είναι το Hemate (συμπύκνωμα παράγοντα VIII με vWF - 1: 2.2). Αναλόγων τέτοιων φαρμάκων είναι τα ακόλουθα φάρμακα:

  • Immunate (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB).
  • Alfanate (Grifols).

Η πλέον σύγχρονη μέθοδος θεραπείας αυτής της νόσου είναι η χρήση συνθετικού αναλόγου αργινίνης-τερματικού της βαζοπρεσίνης.

Οι ασθενείς μπορούν να αναλάβουν τη μετάγγιση του συμπυκνώματος αιμοπεταλίων στην ανίχνευση της θρομβοκυτοπενίας στα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος. Το Etamzilat χρησιμοποιείται για να σταματήσει η μικρή αιμορραγία.

Οι ασθενείς μπορεί επίσης να συνιστούν να λαμβάνουν αιμοστατικούς παράγοντες: tranexamic acid και ACC (ε-αμινοκαπροϊκό οξύ). Και γυναίκες που υποφέρουν από εμμηνόρροια συνιστώνται να λαμβάνουν ορμόνες (προγεστερόνη και οιστρογόνα) για τη μείωση της αιμορραγίας της μήτρας. Αυτά τα μαθήματα ορμονοθεραπείας στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μακρά.

Η κοινή χορήγηση ορμονών και αμινοκαπροϊκού οξέος αντενδείκνυται, καθώς ένας τέτοιος συνδυασμός φαρμάκων μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβωση ή πήξη αίματος μέσα στα αγγεία.

Εάν ένας ασθενής έχει τραυματισμούς, τότε εφαρμόζεται ειδική κόλλα φιμπρίνης (ή άλλα παρόμοια μέσα) στο τραύμα. Το ίδιο φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί όταν εκτελούνται χειρουργικές ή οδοντικές επεμβάσεις (για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια της εκχύλισης δοντιών). Με την ανάπτυξη μαζικής αιμορραγίας, πραγματοποιείται μια επέμβαση για επίδεσμο ή απομάκρυνση ενός μέρους του κατεστραμμένου μεγάλου αγγείου.

Η αιμορραγία από τη μύτη σε αυτή τη νόσο σταματάει με τις ίδιες μεθόδους όπως στην αιμοφιλία.

Η φυτική ιατρική για τη νόσο von Willebrand μπορεί να συνιστάται για τη διακοπή της αιμορραγίας:

  • από το γαστρεντερικό σωλήνα - μια έγχυση λευκού φλοιού ιτιάς.
  • από τη μύτη - κονιώδη ξηρή κοφρίδη ρίζα (χύνεται στα ρουθούνια με ένα μικρό τσίμπημα)?
  • κάθε αιμορραγία - χυμός αψιθιάς, ένα αφέψημα από φύλλα τσουκνίδας.

Η αποδοχή αυτού του παραδοσιακού φαρμάκου πρέπει υποχρεωτικά να συμφωνείται με τον γιατρό.

Πρόβλεψη

Στις μορφές I και II της νόσου von Willebrand, η έκβαση της νόσου στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ευνοϊκή. Σε αυτούς τους ασθενείς, μετά το τέλος της εφηβείας, οι εκδηλώσεις της νόσου συνήθως μειώνονται. Η ανανέωση των ασθενών εμφανίζεται σε σοβαρές μορφές αυτής της νόσου, όταν το επίπεδο του παράγοντα VIII προσεγγίζει το 5%. Αυτοί οι άνθρωποι σπάνια ζουν στο 30ετές σήμα.

Η πιθανότητα μοιραίας έκβασης σε αυτήν την ασθένεια είναι δυνατή ακόμη και με μη σοβαρές μορφές, για παράδειγμα, ελλείψει έγκαιρης βοήθειας με την εμφάνιση αιμορραγίας ή μακροχρόνιας παράδοσης του ασθενούς σε ιατρικό ίδρυμα. Επιπλέον, ενώ οι επιστήμονες δεν μπόρεσαν να δημιουργήσουν μια μέθοδο για την πλήρη θεραπεία της νόσου, η θεραπεία μπορεί να είναι μόνο υποστηρικτική και προφυλακτική.

Σε ορισμένες κλινικές περιπτώσεις, η νόσος μπορεί να έχει περίπλοκη πορεία. Αυτές οι συνέπειες αυτής της ασθένειας περιλαμβάνουν:

  • μαζική απώλεια αίματος?
  • σοβαρή μετα-αιμορραγική αναιμία.
  • αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο.

Συνήθως, αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται σε ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση.

Πρόληψη

Η παθολογία του συστήματος πήξης αίματος που εξετάζεται σε αυτό το άρθρο είναι γενετική και είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ανάπτυξή της. Οι ασθενείς με νόσο von Willebrand συμβουλεύονται να τηρούν αυτές τις προφυλάξεις:

  1. Πάρτε όλα τα φάρμακα που συνταγογραφούνται από το γιατρό.
  2. Αποφύγετε τυχόν τραυματικές καταστάσεις.
  3. Μην παίρνετε φάρμακα ή συμπληρώματα διατροφής που συμβάλλουν στην αραίωση του αίματος.
  4. Επισκεφθείτε τακτικά τον θεράποντα ιατρό και υποβάλλονται σε προληπτικές εξετάσεις.

Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει μαζί σας

Εάν εμφανίσετε συχνή και παρατεταμένη αιμορραγία, δεν πρέπει να έλθετε σε επαφή με έναν αιματολόγο τίποτα παράλογο αιμάτωμα και πετέχειο εξάνθημα. Μετά από μια σειρά εργαστηριακών μελετών για τον εντοπισμό του παράγοντα von Willebrand ή άλλες ανωμαλίες στη σύνθεση του αίματος, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει μια θεραπεία και θα δώσει συστάσεις για τη διόρθωση του τρόπου ζωής.

Η νόσος Von Willebrand είναι μια σπάνια παθολογία του συστήματος πήξης του αίματος και, σε σοβαρές περιπτώσεις ή έλλειψη έγκαιρης ιατρικής περίθαλψης, μπορεί να προκαλέσει μαζική απώλεια αίματος και θάνατο. Στην αρχή της ανάπτυξής του, η ασθένεια μπορεί να κρυφτεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, και αυτή η στιγμή μόνο επιδεινώνει τον κίνδυνο της νόσου. Αυτός είναι ο λόγος για την αποτελεσματική βοήθεια προς τον ασθενή είναι εξαιρετικά σημαντικό να συμβουλευτείτε έγκαιρα έναν γιατρό για έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.

Σχετικά με τη νόσο von Willebrand στο πρόγραμμα "Για να ζήσουμε υγιείς!" Με την Ελένα Μαλίσεβα (βλ. 32:15 λεπτά):